Konsultowany jest 16-miesięczny chłopiec ze znacznym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, z brakiem rozwoju mowy, specyficznymi cechami dysmorfii twarzy (linijne, zrośnięte na środku brwi, długie rzęsy, mały nos, kąciki ust skierowane ku dołowi), z mikrosomią, małogłowiem. Dziecko urodziło się z brakiem przedramienia lewego. Było operowane z powodu refluksu żołądkowo-przełykowego. W pierwszej kolejności należy brać pod uwagę zespół:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychZrośnięte brwi, długie rzęsy, małogłowie, refluks i wady rąk to zespół Cornelii de Lange.
Pełne wyjaśnienie ›
Synofrys (zrośnięte brwi), długie rzęsy, mały nos, opadające kąciki ust, małogłowie, niski wzrost, refluks żołądkowo-przełykowy i wady redukcyjne kończyn (tu brak przedramienia) to cechy zespołu Cornelii de Lange, związanego z wariantami genu NIPBL i innych genów kohezyny.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), zespoły dysmorficzne
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09