Które z charakterystyk laboratoryjnych wpisują się w etiopatogenezę choroby Pompego?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychChoroba Pompego wynika z mutacji genu GAA powodującej niedobór alfa-glukozydazy kwaśnej i gromadzenie glikogenu w mięśniach.
Pełne wyjaśnienie ›
Choroba Pompego jest lizosomalną chorobą spichrzeniową wynikającą z mutacji w genie GAA, powodującej niedobór enzymu alfa-glukozydazy kwaśnej rozkładającej glikogen lizosomalny, co prowadzi do jego nadmiernego gromadzenia w mięśniach, w tym w mięśniu sercowym i mięśniach oddechowych. Wszystkie trzy wymienione cechy laboratoryjne i genetyczne prawidłowo opisują etiopatogenezę tej choroby.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22