U 21-letniego pacjenta z obecnymi od dzieciństwa cechami dysmorfii (hiperteloryzm, syndaktylia) od kilku lat występują: porażenie okresowe bez miotonii oraz komorowe zaburzenia rytmu i wydłużenie odstępu QT. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychTriada porażenia okresowego, zaburzeń rytmu serca i cech dysmorfii wskazuje na zespół Andersen-Tawila.
Pełne wyjaśnienie ›
Współistnienie wrodzonych cech dysmorfii, takich jak hiperteloryzm i syndaktylia, z okresowym porażeniem bez miotonii oraz komorowymi zaburzeniami rytmu serca i wydłużeniem odstępu QT jest charakterystyczną triadą zespołu Andersen-Tawila, uwarunkowanego mutacjami genu kodującego kanał potasowy Kir2.1.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22