U 25-letniego pacjenta z rozpoznaniem cukrzycy typu 1 przed 2 laty pojawiły się zaburzenia równowagi i mowy. W badaniu stwierdzono dysartrię, dysmetrię i niewielkie drżenie zamiarowe w zakresie kończyn dolnych i, w mniejszym stopniu, górnych, odruchy ścięgniste były zniesione w zakresie kończyn dolnych. Chód był niepewny, na poszerzonej podstawie. Po zamknięciu oczu zaburzenia równowagi nasilały się. Analogiczne objawy występowały u starszej o 3 lata siostry chorego (początek około 24. r.ż.). Rodzice pacjenta byli zdrowi. W badaniu rezonansem magnetycznym mózgu nie stwierdzono odchyleń. W badaniu przewodnictwa nerwowego (ENG) wykazano obecność aksonalnej polineuropatii czuciowej. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychAtaksja z aksonalną polineuropatią czuciową, zniesionymi odruchami i cukrzycą u młodej osoby z chorym rodzeństwem to typowy obraz ataksji Friedreicha.
Pełne wyjaśnienie ›
Młody wiek zachorowania, model dziedziczenia sugerujący postać autosomalną recesywną (chore rodzeństwo, zdrowi rodzice), współistniejąca cukrzyca, zniesienie odruchów kończyn dolnych oraz aksonalna polineuropatia czuciowa przy prawidłowym obrazie rezonansu mózgu są typowe dla ataksji Friedreicha. Nasilanie się zaburzeń równowagi po zamknięciu oczu wskazuje na komponentę czuciową, również charakterystyczną dla tej choroby.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22