U 18-letniej pacjentki z oftalmoplegią i męczliwością obecnymi od urodzenia, z negatywną diagnostyką serologiczną w kierunku miastenii i niewielkim niedowładem proksymalnym mięśni, bez znaczącego wzrostu kinazy kreatynowej, zauważono dużą łatwość do tworzenia się pęcherzy, przede wszystkim na stopach i w miejscach naturalnych otarć. W diagnostyce genetycznej najbardziej wskazanym panelem do wykonania jest badanie w kierunku:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychSkłonność do pęcherzy skórnych razem z wrodzoną męczliwością mięśni naprowadza na mutację genu plektyny.
Pełne wyjaśnienie ›
Współistnienie wrodzonej oftalmoplegii i męczliwości mięśni od urodzenia, ujemnej serologii miastenii oraz dużej skłonności do tworzenia się pęcherzy skórnych w miejscach otarć jest charakterystyczne dla wrodzonego zespołu miastenicznego związanego z mutacją genu plektyny, w którym defekt tego białka strukturalnego prowadzi jednocześnie do zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej i do skórnej postaci pęcherzowego oddzielania naskórka.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22