PES · Neurologia · Choroby nerwowo-mięśniowe i obwodowe

Choroby nerwowo-mięśniowe

117 pytań CEM z testu PES z neurologii o zagadnieniu „Choroby nerwowo-mięśniowe”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

2
wiosna 2026Choroba Fabry’ego, dystrofia miotoniczna, ataksja Friedreicha oraz rdzeniowy zanik mięśni (SMA) charakteryzują się następującymi cechami wspólnymi, w tym: 1) ich podłożem są mutacje dynamiczne; 2) jednym z podstawowych objawów neurologicznych jest polineuropatia; 3) objawom neurologicznym towarzyszą inne objawy wielonarządowe; 4) dziedziczą się w sposób recesywny; 5) dostępne są terapie modyfikujące przebieg choroby. Prawidłowa odpowiedź to:
6
wiosna 2026Oligonukleotydy antysensowne (ASO) działają poprzez specyficzne wiązanie z komplementarnym mRNA, czego efektem jest modyfikowanie splicingu pre-mRNA, niszczenie wadliwego mRNA lub blokowanie produkcji specyficznego białka. ASO znalazły szerokie zastosowanie w terapii chorób o podłożu genetycznym. Leki o opisanym mechanizmie działania są stosowane w Polsce w ramach programów lekowych w: 1) rdzeniowym zaniku mięśni; 2) stwardnieniu zanikowym bocznym, postaci związanej z mutacją SOD1; 3) dystrofii Duchenne’a; 4) chorobie Fabry’ego; 5) chorobie Pompego; 6) ataksji Friedreicha. Prawidłowa odpowiedź to:
7
wiosna 2026Sporadyczne wtrętowe zapalenie mięśni razem z zapaleniem skórno-mięśniowym, zespołem antysyntetazowym i zapaleniem mięśni jako zespołem nakładania, immunologiczną miopatią martwiczą oraz zapaleniem wielomięśniowym tworzą grupę miopatii zapalnych. Jednak sporadyczne wtrętowe zapalenie mięśni zdecydowanie wyróżnia się spośród innych miopatii zapalnych. Cechami różnicującymi są: 1) mieszane, zapalne i zwyrodnieniowe podłoże schorzenia; 2) wieloletni, powolny przebieg choroby; 3) w pierwszej kolejności zajęcie mięśni dystalnych we wszystkich kończynach; 4) rzadko współwystępująca dysfagia; 5) mieszane nieprawidłowości w badaniu elektrofizjologicznym z potencjałami jednostek ruchowych o krótkim i długim czasie trwania; 6) dobra reakcja na leczenie immunosupresyjne. Prawidłowa odpowiedź to:
10
wiosna 2026Które z substancji mogą powodować toksyczną miopatię martwiczą?
32
wiosna 2026W celu potwierdzenia rozpoznania zespołu miastenicznego Lamberta-Eatona („seropozytywnego”) należy wykonać badanie obecności w surowicy przeciwciał:
33
wiosna 2026Wczesne przykurcze ścięgien zginaczy długich palców, czyli objaw rąk złożonych do modlitwy, u chorego z objawami miopatii i nadmierną ruchomością w obrębie stawów wskazują w pierwszej kolejności na:
51
wiosna 2026W dystrofii miotonicznej: 1) zajęcie serca dotyczy około 80% pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1; 2) zajęcie serca obejmuje arytmie, zaburzenia przewodzenia oraz dysfunkcję skurczową lewej komory; 3) przyczyny kardiologiczne stanowią drugą najczęstszą przyczynę śmiertelności w tej grupie chorych; 4) zajęcie serca może być wskazaniem do profilaktycznego wszczepienia stymulatora lub kardiowertera-defibrylatora; 5) opieka kardiologiczna winna być prowadzona już w przedobjawowej fazie choroby. Prawidłowa odpowiedź to:
58
wiosna 2026Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby Kennedy’ego (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni): 1) choroba uwarunkowana genetycznie, sprzężona z chromosomem X; 2) typowe objawy to dyzartria, dysfagia oraz fascykulacje; 3) niewrażliwość na androgeny powoduje ginekomastię oraz zaburzenia płodności; 4) w badaniu elektroneurograficznym (ENG) stwierdza się występowanie polineuropatii czuciowej aksonalnej; 5) zapis elektromiograficzny wskazuje na neurogenne uszkodzenie zajętych mięśni na poziomie dolnego motoneuronu. Prawidłowa odpowiedź to:
62
wiosna 2026Która jednostka nie zalicza się do idiopatycznych zapalnych miopatii (IIM), mimo że może skutkować symptomatologią zbliżoną do chorób z tej grupy?
64
wiosna 2026Wskaż charakterystyczne manifestacje zapalenia skórno-mięśniowego:
92
wiosna 2026U pacjenta cierpiącego na stwardnienie zanikowe boczne (SLA), odchylenia które można stwierdzić w zapisie EMG w zajętych procesem chorobowym mięśniach to: 1) fascykulacje; 2) potencjały czynnościowe jednostek ruchowych (MUAP) o zwiększonej amplitudzie; 3) zapis wysiłkowy ubogi; 4) ciągi wyładowań miotonicznych; 5) fibrylacje. Prawidłowa odpowiedź to:
96
wiosna 2026U 68-letniej kobiety z postępującym od roku niewielkim proksymalnym niedowładem czterech kończyn, w badaniu neurologicznym stwierdza się dodatkowo uogólnione spowolnienie ruchowe, opóźnienie relaksacji mięśnia po wywołaniu odruchu skokowego oraz „wybrzuszanie się” mięśnia po opukaniu jego brzuśca młotkiem neurologicznym (myoedema). Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to miopatia spowodowana:
118
wiosna 202660-letni mężczyzna zgłosił się z powodu 10-miesięcznego postępu osłabienia prawej ręki. Początkowo miał trudności z zapinaniem guzików i manipulacją drobnymi przedmiotami. Obecnie zauważa widoczne „drgania” mięśni dłoni. W badaniu neurologicznym stwierdzono zanik mięśni międzykostnych ręki prawej, fascykulacje w obrębie mięśni ręki i przedramienia po prawej, osłabienie odwodzenia palców, odruchy ścięgniste w prawej kończynie górnej wzmożone, objaw Hoffmanna po stronie prawej, brak zaburzeń czucia. Wykonano ENG, które wykazało w nerwach łokciowym i pośrodkowym po stronie prawej obniżoną amplitudę CMAP w mięśniu międzykostnym grzbietowym pierwszym prawym i mięśniu odwodzicielu krótkim kciuka prawym, przy prawidłowej prędkości przewodzenia i prawidłowym przewodnictwie czuciowym (SNAP). Wykonano EMG, które wykazało w mięśniach międzykostnym grzbietowym pierwszym, mięśniu odwodzicielu krótkim kciuka i zginaczu głębokim palców IV-V cechy aktywnego odnerwienia w postaci potencjałów fibrylacyjnych i dodatnich fal ostrych, a także potencjały jednostek ruchowych o zwiększonej amplitudzie i wydłużonym czasie trwania. Badania obrazowe kręgosłupa szyjnego nie wykazują ucisku korzeni ani rdzenia. Czy na tej podstawie można postawić rozpoznanie stwardnienia bocznego zanikowego (ALS), wg kryteriów Gold Coast?
119
wiosna 2026Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące mutacji genu SOD1 u pacjentów ze stwardnieniem bocznym zanikowym:
4
jesień 2025Przełom miasteniczny i zaostrzenia miastenii mogą być wyzwalane przez zakażenia, operacje lub leki. Które z leków mogą zaostrzać przebieg miastenii? 1) toksyna botulinowa; 2) chinolony; 3) efgartigimod; 4) zilukoplan; 5) aminoglikozydy. Prawidłowa odpowiedź to:
20
jesień 2025U 18-letniej pacjentki z oftalmoplegią i męczliwością obecnymi od urodzenia, z negatywną diagnostyką serologiczną w kierunku miastenii i niewielkim niedowładem proksymalnym mięśni, bez znaczącego wzrostu kinazy kreatynowej, zauważono dużą łatwość do tworzenia się pęcherzy, przede wszystkim na stopach i w miejscach naturalnych otarć. W diagnostyce genetycznej najbardziej wskazanym panelem do wykonania jest badanie w kierunku:
64
jesień 2025W leczeniu zespołu miastenicznego Lamberta-Eatona nie zaleca się:
83
jesień 2025Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe (LGMD) dziedziczone autosomalnie dominująco różnią się jako grupa od LGMD dziedziczonych autosomalnie recesywnie tym, że:
84
jesień 2025Które z cech stwierdzanych u chorego z miopatią wskazują z największym prawdopodobieństwem na niedobór palmitoilotransferazy karnityny II (CPT II)?
109
jesień 2025Rozpoznanie stwardnienia bocznego zanikowego wg kryteriów Gold Coast wymaga stwierdzenia postępującej dysfunkcji ruchowej z objawami: 1) uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego w co najmniej jednym regionie ciała; 2) uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego w co najmniej dwóch regionach ciała; 3) uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego w co najmniej trzech regionach ciała; 4) uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego w co najmniej dwóch regionach ciała; 5) uszkodzenia górnego neuronu ruchowego w co najmniej dwóch regionach ciała. Prawidłowa odpowiedź to:
112
jesień 2025Asymetria niedowładu kończyn jest cechą typową dla: 1) dystrofii mięśniowej Duchenne’a; 2) zapalenia skórno-mięśniowego; 3) dystrofii Emery’ego-Dreifussa; 4) dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej; 5) dystrofii oczno-gardłowej; 6) wtrętowego zapalenia mięśni. Prawidłowa odpowiedź to:
1
wiosna 2025Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dystrofii miotonicznej DM1 i DM2:
2
wiosna 2025Która z chorób wiąże się z ryzykiem wystąpienia ciężkich zaburzeń rytmu serca i wymaga regularnych kontroli kardiologicznych? 1) dystrofia mięśniowa Emery`ego-Dreifussa; 2) dystrofia miotoniczna typu 1; 3) miotonia Beckera; 4) dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa; 5) zespół Andersen-Tawila. Prawidłowa odpowiedź to:
54
wiosna 202555-letni pacjent, nałogowo palący papierosy, zgłosił się na izbę przyjęć z powodu trwającego od kilku miesięcy bólu i drętwienia w zakresie lewej kończyny górnej od wysokości pachy dystalnie. Z tego powodu chory miał wykonane badanie RTG odcinka szyjnego kręgosłupa, w którym stwierdzono z odchyleń niewielkie obniżenie krążka międzykręgowego C5/C6. Dolegliwości uległy stopniowemu nasileniu, z tego powodu pacjent miał wykonaną 3-krotnie blokadę okolicy lewej łopatki, bez efektu. Ponadto od około 3 miesięcy odczuwał osłabienie zgięcia dłoniowego palców lewej ręki, zaburzenia czucia od strony promieniowej ramienia i przedramienia, zanik drobnych mięśni ręki lewej. Ponadto przed 3 tygodniami rodzina zaobserwowała u chorego asymetrię źrenic (lewą węższą od prawej) oraz dyskretne opadanie górnej powieki oka lewego. W wykonanym z izby przyjęć badaniu CT głowy oraz badaniu RTG stawu barkowego i RTG klatki piersiowej nie uwidoczniono zmian. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznane:
97
wiosna 2025W której z chorób złącza nerwowo-mięśniowego zaburzenia czynności autonomicznego układu nerwowego są typowym objawem klinicznym? 1) botulizm; 2) miastenia z przeciwciałami anty-AChR; 3) miastenia z przeciwciałami anty-MuSK; 4) wrodzony zespół miasteniczny spowodowany defektami receptora acetylocholiny; 5) zatrucie środkami fosforoorganicznymi; 6) zespół miasteniczny Lamberta-Eatona. Prawidłowa odpowiedź to:
98
wiosna 2025Które z nieprawidłowości w badaniach elektrofizjologicznych są stwierdzane w typowych przypadkach zespołu miastenicznego Lamberta-Eatona (CMAP - złożony ruchowy potencjał czynnościowy)? 1) duża wyjściowa amplituda CMAP; 2) zwiększony jitter w elektromiografii pojedynczego włókna; 3) dekrement w próbie powtarzanej stymulacji z częstotliwością 3 Hz; 4) zwiększenie amplitudy CMAP o >100% po maksymalnym wysiłku; 5) zwiększenie amplitudy CMAP w próbie powtarzanej stymulacji z częstotliwością >10 Hz. Prawidłowa odpowiedź to:
114
wiosna 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące leczenia uogólnionej postaci miastenii kierując się zapisami programu lekowego „Leczenie chorych z uogólnioną postacią miastenii” (zał.157): 1) rytuksymab, efgartigimod alfa i rawulizumab mogą być włączane niezależnie od odpowiedzi klinicznej na stosowane u pacjentów sterydy; 2) leczeni mogą być pacjenci powyżej 18. roku życia z rozpoznaniem miastenii (G.70 wg ICD-10) niezależnie od nasilenia objawów choroby; 3) efgartigimod alfa i rawulizumab mogą być stosowane zarówno w miastenii seropozytywnej, jak i seronegatywnej; 4) rytuksymab może być stosowany tylko u pacjentów seropozytywnych z dodatnim wynikiem badania na obecność przeciwciał przeciw receptorowi acetylocholiny (AChR); 5) przed włączeniem rytuksymabu należy wykonać test na obecność antygenu HBs i oznaczyć przeciwciała anty-HBc, any-HBs oraz anty-HCV. Prawidłowa odpowiedź to:
118
wiosna 2025Leczenie zespołu miastenicznego Lamberta-Eatona obejmuje podaż: 1) omaweloksolonu; 2) amifamprydyny; 3) immunoglobulin dożylnie; 4) efgartigimodu alfa. Prawidłowa odpowiedź to:
43
jesień 2024Dysplazja włóknisto-mięśniowa w naczyniach głowy i szyi:
77
jesień 2024Które z badań pomocniczych umożliwia jednoznaczne ustalenie rozpoznania miopatii wrodzonej?
79
jesień 2024U 48-letniego mężczyzny od kilku miesięcy postępuje sztywność mięśni przykręgosłupowych i mięśni czterech kończyn oraz okresowe bolesne kurcze mięśni wyzwalane emocjami lub głośnym dźwiękiem. Chód jest bardzo upośledzony, wystąpiło kilka upadków. Kilka miesięcy temu rozpoznano również cukrzycę typu 1. Które z badań serologicznych należy wykonać w pierwszej kolejności, aby uprawdopodobnić rozpoznanie kliniczne?
93
jesień 2024Która z cech jest typowa dla rdzeniowego zaniku mięśni typu III?
94
jesień 2024Które z zestawień objawów uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego (DNR) lub górnego neuronu ruchowego (GNR) z największym prawdopodobieństwem wskazuje na stwardnienie boczne zanikowe?
25
wiosna 2024Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dystrofii Duchenne`a:
71
wiosna 2024W której z miopatii stwierdza się zaburzenia homeostazy białek, takich jak amyloid beta, białko tau lub TDP-43?
86
wiosna 2024Która z cech jest charakterystyczna dla dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa?
87
wiosna 2024U 58-letniego mężczyzny od 4 lat powoli postępuje symetryczne opadnięcie powiek górnych, któremu towarzyszą niewielkie trudności w połykaniu, a od roku również niewielkie osłabienie unoszenia ramion nad głowę. Podobne objawy występują u brata i siostry pacjenta. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
88
wiosna 2024Podczas przewlekłego stosowania ryluzolu w leczeniu stwardnienia bocznego zanikowego należy monitorować:
8
jesień 2023U 21-letniego mężczyzny, od 4 lat, powoli i stale postępuje opadanie powiek górnych i ograniczenie ruchomości gałek ocznych bez dwojenia oraz osłabienie czterech kończyn. Występuje również zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i zaburzenia przewodzenia w sercu. Wskaż prawdopodobne rozpoznanie:
11
jesień 2023Która z chorób, z największym prawdopodobieństwem powoduje nawracające napadowe bóle mięśni i mioglobinurię bez kurczów mięśni, prowokowane długim jednostajnym wysiłkiem fizycznym i niezwiązane z utrwalonym niedowładem?
21
jesień 2023W której z uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych fenotyp może być zbliżony do stwardnienia bocznego zanikowego?
56
jesień 2023Do objawów pozamięśniowych występujących w dystrofii miotonicznej typu 1 (DMD 1) zalicza się: 1) zaćmę; 2) jaskrę; 3) zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego; 4) powiększenie jąder; 5) zaburzenia poznawcze. Prawidłowa odpowiedź to:
61
jesień 2023W celu kwalifikacji chorego do leczenia nusinersenem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach programu lekowego NFZ należy wykonać: 1) badanie genetyczne potwierdzające delecję lub mutację genu SMN1; 2) badanie genetyczne potwierdzające ilość kopii genu SMN2; 3) badanie neurologiczne w skali CHOP-INTEND, HINE lub HFMSE; 4) badanie EMG; 5) biopsję mięśnia. Prawidłowa odpowiedź to:
72
jesień 2023Wskaż środki terapeutyczne znajdujące zastosowanie w leczeniu ostrej pandyzautonomii wywołanej przeciwciałami przeciwko zwojowym receptorom dla acetylocholiny: 1) metylprednizolon i.v.; 2) immunoglobuliny i.v.; 3) sildenafil; 4) propranolol; 5) manewr krzyżowania kończyn dolnych; 6) dieta wysokopłynowa i wysokosolna. Prawidłowa odpowiedź to:
117
jesień 2023Objaw miotonii nie występuje w przebiegu:
7
wiosna 2023Wskaż miopatię, w przebiegu której aktywność kinazy kreatynowej będzie z największym prawdopodobieństwem prawidłowa.
8
wiosna 2023Elektromiografia może pozwolić na odróżnienie stwardnienia bocznego zanikowego od: 1) choroby Kennedy’ego. 2) poliradikulopatii. 3) wieloogniskowej neuropatii ruchowej z blokiem przewodzenia. 4) wtrętowego zapalenia mięśni. 5) zespołu łagodnych fascykulacji. Prawidłowa odpowiedź to:
9
wiosna 2023U pacjentki z klinicznym podejrzeniem miopatii wykonano elektromiografię i oprócz zmian miogennych stwierdzono również wyraźną nieprawidłową czynność spoczynkową. W związku z tym najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest miopatia o etiologii:
63
wiosna 2023Neuropatia, miopatia i ataksja to typowe objawy neurologicznie niedoboru:
79
wiosna 2023Wskaż stwierdzenia prawdziwe dotyczące stwardnienia bocznego zanikowego (SLA): 1) częstość występowania wynosi około 5 : 100 000; 2) mężczyźni chorują częściej niż kobiety; 3) 5-10% przypadków ALS występuje rodzinnie; 4) w chorobie mogą występować kurcze mięśniowe oraz utrata masy ciała; 5) obserwuje się zanik mięśni języka oraz fascykulacje. Prawidłowa odpowiedź to:
84
wiosna 2023Wyraźnie zwiększona aktywność kinazy kreatynowej we krwi u pacjenta z parkinsonizmem sugeruje:
92
wiosna 2023U 52-letniego pacjenta od kilku miesięcy występuje niedowład wiotki oraz początki zaniku mięśni, obejmujące najpierw kończynę górną prawą, następnie lewą, a od dwóch tygodni także kończynę dolną lewą. W badaniu elektrofizjologicznym stwierdza się fascykulacje i aktywne odnerwienie w wielu mięśniach. Ponadto, stwierdzono ruchowy blok przewodzenia w nerwie pośrodkowym prawym na ramieniu i w nerwie łokciowym lewym na przedramieniu. Obecność obu bloków przewodzenia, przy powyższych objawach klinicznych:
97
wiosna 2023Wskaż objaw, który wyklucza rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni.
116
wiosna 2023Fenotyp otępienia w przebiegu stwardnienia bocznego zanikowego jest zbieżny z:
1
jesień 2022U 24-letniego mężczyzny od kilku lat występują wyzwalane wielogodzinnym monotonnym wysiłkiem (np. kilkugodzinnym marszem na pielgrzymce) bóle i osłabienie mięśni oraz mioglobinuria bez kurczów mięśni. W badaniu przedmiotowym w okresie między napadami dolegliwości nie stwierdzono nieprawidłowości. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
44
jesień 2022Do możliwych objawów dysplazji włóknisto-mięśniowej należy/ą:
116
jesień 2022Wskaż falszywe stwierdzenia dotyczące zespołu Lamberta-Eatona: 1) stwierdza się przeciwciała przeciwko zależnym od napięcia kanałom wapniowym; 2) w badaniu EMG obserwuje się spadek amplitudy odpowiedzi mięśniowej przy stymulacji >10 Hz; 3) zaburzenia autonomiczne występują rzadziej niż w miastenii; 4) w leczeniu stosuje się 3,4-diaminopirydynę. Prawidłowa odpowiedź to:
118
jesień 2022U pacjentki lat 30 wystąpiły następujące objawy kliniczne: powoli postępujące osłabienie siły mięśniowej kończyn przede wszystkim górnych, asymetryczne z zanikami mięśniowymi i fascykulacjami, bez zaburzeń czucia. W badaniach elektrofizjologicznych stwierdzono bloki przewodzenia we włóknach ruchowych poza miejscami typowego ucisku. W surowicy wykazano obecność przeciwciał anty-GM1. Wskaż prawidłowe rozpoznanie:
8
wiosna 2022W zespole miastenicznym Lamberta-Eatona najczęstszym stwierdzanym nowotworem jest:
25
wiosna 2022Zgodnie z poprawionymi kryteriami El Escorial do pewnego rozpoznania stwardnienia bocznego zanikowego niezbędne jest stwierdzenie:
72
wiosna 2022Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące jednokończynowego zaniku mięśni:
96
wiosna 2022Wskaż lek, który może być stosowany w leczeniu zespołu miastenicznego Lamberta-Eatona w ramach programu lekowego NFZ:
102
wiosna 2022W rodzinnej postaci stwardnienia bocznego zanikowego związanej z mutacją genu C9ORF72 objawom uszkodzenia neuronu ruchowego często towarzyszy:
112
wiosna 2022Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące stwardnienia bocznego zanikowego: 1) w 10% przypadków rozpoczyna się przed 40 r.ż.; 2) jednym z objawów jest utrata masy ciała; 3) występują zaniki mięśniowe oraz fascykulacje; 4) u części pacjentów występuje otępienie; 5) 5-10% to przypadki występujące rodzinnie. Prawidłowa odpowiedź to:
12
jesień 2021Cechą charakterystyczną potencjałów jednostki ruchowej w miopatii są:
17
jesień 2021Miotonia rzekoma - opóźnione rozluźnianie mięśni jest charakterystyczna dla:
50
jesień 2021W której z poniższych miopatii nie stosuje się zwykle kortykosteroidów?
56
jesień 2021Triada objawów typowych dla zespołu miastenicznego Lamberta-Eatona obejmuje: 1) proksymalny niedowład kończyn dolnych; 2) brak odruchów głębokich w kończynach dolnych; 3) fluktuujące dwojenie; 4) fluktuujące zaburzenia mowy i połykania; 5) apokamnozę powiek; 6) zaburzenia czynności autonomicznych. Prawidłowa odpowiedź to:
71
jesień 2021U czteromiesięcznego niemowlęcia, urodzonego o czasie, które dotychczas rozwijało się prawidłowo, rodzice zaobserwowali od kilku dni narastające zmniejszenie ruchów spontanicznych, ospałość, osłabione ssanie, wzdęcia i zaparcia. Dodatkowo rodzice podają, że dziecko ma niżej ustawione powieki, szerokie źrenice i przestało podążać wzrokiem za przedmiotami. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem spośród wymienionych jest:
73
jesień 2021Do kluczowych objawów klinicznych miastenii z obecnością przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny (AChR) nie należy:
74
jesień 202166-letnia pacjentka z rozpoznaną seropozytywną miastenią uogólnioną zgłosiła się do neurologa z powodu niezadowalającej kontroli objawów, głównie w postaci opadania powiek oraz umiarkowanego osłabienia proksymalnych mięśni kończyn z widoczną męczliwością. Pacjentka nie podaje duszności ani zaburzeń połykania. W wywiadzie zespół jelita drażliwego przebiegający z uciążliwymi biegunkami oraz osteoporoza. Pacjentka od około 6 miesięcy przyjmuje pirydostygminę 6x60 mg na dobę oraz prednizon 40 mg na dobę. U pacjentki w pierwszej kolejności należy:
76
jesień 202155-letnia pacjentka zgłosiła się z powodu występujących od 4 lat symetrycznego opadania powiek, dysfagii oraz niedowładu mięśni proksymalnych kończyn. Objawy stopniowo postępują. Nie stwierdzono obecności w surowicy przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholinesterazy. Nie stwierdzono poprawy po leczeniu inhibitorami acetylocholiny ani po zastosowaniu wysokich dawek kortykosteroidów. Ojciec pacjentki zmarł z powodu zachłystowego zapalenia płuc w wieku 65 lat, w ostatnich latach życia często krztusił się przy jedzeniu. Które rozpoznanie jest najbardziej prawdopodobne?
91
jesień 2021Obecność subklinicznego uszkodzenia górnego neuronu ruchowego u chorego z podejrzeniem stwardnienia bocznego zanikowego można wykazać za potoca:
55
wiosna 2021Wczesne przykurcze mięśni, ograniczające prostowanie w stawach łokciowych, kolanowych oraz zginanie szyi są typowe dla dystrofii:
56
wiosna 2021W której z poniższych miopatii zajęcie mięśnia serca (w postaci zaburzeń rytmu lub kardiomiopatii) występuje najrzadziej?
57
wiosna 2021Dla której z poniższych miopatii najbardziej charakterystyczne jest nasilenie niedowładu większe w zginaczach nadgarstka i palców niż w proksymalnych mięśniach kończyny górnej oraz większe w mięśniu czworogłowym uda niż w zginaczach w stawie biodrowym?
113
wiosna 2021Jaki procent przypadków SLA stanowią postacie rodzinne?
120
wiosna 2021W której z poniższych miopatii objawy w typowych przypadkach rozpoczynają się w wieku dojrzałym, tj. w 5., 6. dekadzie życia?
57
jesień 2020W elektrofizjologicznej próbie nużliwości, po elektrycznej stymulacji n. pachowego, seriami bodźców z częstotliwością 3Hz obserwowano spadek amplitudy kolejnych odpowiedzi z m. naramiennego – odpowiedź pierwsza w każdej serii miała amplitudę około 4 mV a odpowiedź czwarta w każdej serii około 2,5 mV. Ponadto krótkotrwały (około 20 sekund) wysiłek dowolny tego mięśnia powodował wzrost amplitudy odpowiedzi wyjściowej (pierwszej w serii) do 10 mV (wzrost o ponad 100%). Taki wynik próby nużliwości wskazuje na:
64
jesień 2020Przy podejrzeniu choroby neuronu ruchowego za postawieniem rozpoznania choroby Kennedy’ego przemawiać będą/będzie: 1) szybki postęp choroby; 2) ginekomastia występująca u większości pacjentów; 3) dodatni wywiad rodzinny; 4) wyraźne fascykulacje języka i mięśnia bródkowego; 5) dominujące objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego; 6) początek objawów w szóstej dekadzie życia. Prawidłowa odpowiedź to:
90
jesień 2020Do cech charakterystycznych miopatii stanu krytycznego należą:
95
jesień 2020W której z wymienionych poniżej miopatii aktywność kinazy kreatynowej jest zwykle prawidłowa?
114
jesień 2020Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dystrofii miotonicznej: 1) dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący; 2) mutacja w chorobie polega na zwielokrotnieniu trójnukleotydu CTG; 3) jednym z objawów choroby jest zaćma; 4) występuje osłabienie proksymalnych grup mięśniowych; 5) w EMG obserwuje się obecność ciągów wyładowań o wysokiej amplitudzie i zmiennej częstotliwości. Prawidłowa odpowiedź to:
11
wiosna 2020W którym z poniższych zaburzeń z największym prawdopodobieństwem stwierdza się niezdolność do utrzymania przez kilka sekund stałego dowolnego skurczu mięśni (np. wysuniętego języka lub uścisku ręki)?
63
wiosna 2020U pacjentów z zespołem miastenicznym Lamberta-Eatona najczęstszym nowotworem jest:
92
wiosna 2020Do cech wspólnych dystrofii mięśniowej postępującej typu Duchenne`a i typu Beckera należą: 1) typ dziedziczenia; 2) obecność przerostu łydek; 3) występowanie kardiomiopatii; 4) wysoka aktywność CK w surowicy; 5) cechy miopatyczne w zapisie EMG; 6) cechy martwicy i regeneracji włókien mięśniowych w biopsji mięśnia. Prawidłowa odpowiedź to:
94
wiosna 2020Ocena morfologiczna wycinka mięśniowego pozwala na ustalenie rozpoznania w przypadku wszystkich chorób wymienionych poniżej, z wyjątkiem:
105
wiosna 2020Wskazaniem do biopsji mięśnia szkieletowego jest podejrzenie: 1) dystrofii obręczowo-kończynowej; 2) zapalenia wielomięśniowego; 3) zapalenia skórno-mięśniowego; 4) zapalenia wtrętowego mięśni; 5) miopatii mitochondrialnej; 6) miopatii wrodzonej. Prawidłowa odpowiedź to:
110
wiosna 2020Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące miastenii: 1) najczęściej początek objawów ma miejsce między 20. a 40. rokiem życia; 2) w postaci ocznej przeciwciała przeciwko AChR wykrywa się u około 30% pacjentów; 3) stężenie przeciwciał przeciwko AChR w surowicy krwi koreluje z nasileniem objawów klinicznych; 4) poprawę kliniczną obserwuje się także u pacjentów z miastenią po tymektomii bez stwierdzonego grasiczaka; 5) przełom miasteniczny stwierdza się u około 10% pacjentów z miastenią. Prawidłowa odpowiedź to:
22
jesień 2019Ocena morfologiczna wycinka mięśniowego pozwala na ustalenie rozpoznania w przypadku wszystkich chorób wymienionych poniżej, z wyjątkiem:
42
jesień 2019U 3-letniego chłopca zauważono przerost łydek, niezgrabny chód i trudności w chodzeniu po schodach. Podobne objawy miał brat jego matki. W biopsji mięśnia można się spodziewać stwierdzenia:
44
jesień 2019Do cech różniących dystrofię mięśniową postępującą typu Duchenne’a i dystrofię typu Beckera należą: 1) rodzaj mutacji w genie dystrofiny; 2) typ dziedziczenia; 3) wiek zachorowania; 4) szybkość postępu choroby; 5) obecność przerostu łydek; 6) wysoka aktywność CK (kinazy kreatyny) w surowicy. Prawidłowa odpowiedź to:
45
jesień 2019Do cech charakterystycznych miopatii stanu krytycznego należą:
65
jesień 2019Obecność subklinicznego uszkodzenia górnego neuronu ruchowego u chorego z podejrzeniem stwardnienia bocznego zanikowego można wykazać za pomocą:
66
jesień 2019Która z wymienionych poniżej cech klinicznych jest najbardziej typowa dla zespołu miastenicznego Lamberta-Eatona?
67
jesień 2019W której z wymienionych poniżej miopatii aktywność kinazy kreatynowej jest zwykle prawidłowa?
4
wiosna 2019Do charakterystycznych cech klinicznych zespołu miastenicznego Lamberta-Eatona należą wszystkie wymienione, z wyjątkiem:
20
wiosna 2019Do cech wspólnych dystrofii mięśniowej postępującej typu Duchenne`a i typu Beckera należą: 1) typ dziedziczenia; 2) obecność przerostu łydek; 3) występowanie kardiomiopatii; 4) wysoka aktywność CK w surowicy; 5) cechy miopatyczne w zapisie EMG; 6) cechy martwicy i regeneracji włókien mięśniowych w biopsji mięśnia. Prawidłowa odpowiedź to:
82
wiosna 2019Stwardnienie boczne zanikowe należy różnicować z następującymi jednostkami chorobowymi: 1) wieloogniskową neuropatią ruchową; 2) miastenią; 3) stwardnieniem rozsianym; 4) zespołem postpolio; 5) chorobą Kennedy’ego. Prawidłowa odpowiedź to:
88
wiosna 2019Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dystrofii miotonicznej: 1) dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący; 2) mutacja w chorobie polega na zwielokrotnieniu trójnukleotydu CTG; 3) jednym z objawów choroby jest zaćma; 4) występuje osłabienie proksymalnych grup mięśniowych; 5) w EMG obserwuje się obecność ciągów wyładowań o wysokiej amplitudzie i zmiennej częstotliwości. Prawidłowa odpowiedź to:
109
wiosna 2019Brak lub bardzo znaczny niedobór białka dystrofiny (427kD) wykazany immunohistochemicznie za pomocą swoistych przeciwciał przeciwko dystrofinie, obserwuje się w:
1
jesień 2018Ocena morfologiczna wycinka mięśniowego pozwala na ustalenie rozpoznania w przypadku wszystkich chorób wymienionych poniżej, z wyjątkiem:
2
jesień 2018Objawami różnicującymi stwardnienie boczne zanikowe i wieloogniskową neuropatię ruchową są: 1) obecność objawów rzekomoopuszkowych; 2) obecność zaników mięśni we wczesnym okresie choroby; 3) obecność klonusów; 4) obecność objawów patologicznych z grupy Babińskiego; 5) zanik języka; 6) pozytywna odpowiedź na leczenie IVIg. Prawidłowa odpowiedź to:
3
jesień 2018Wskaż cechę dotyczącą choroby McArdle’a (glikogenoza V, niedobór fosforylazy mięśniowej):
6
jesień 2018Do cech charakterystycznych zespołu miastenicznego Lamberta-Eatona należą:
8
jesień 2018U 20-letniego mężczyzny wystąpiło osłabienie i kurcze mięśni dłoni. Na podobne objawy skarży się matka pacjenta. W badaniu elektrofizjologicznym prawdopodobnie można będzie stwierdzić:
10
jesień 2018Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące sporadycznego wtrętowego zapalenia mięśni (sporadic inclusion body myositis – sIBM): 1) występuje w wieku młodzieńczym; 2) występuje najczęściej po 50. r.ż.; 3) częściej chorują kobiety; 4) aktywność CK może być prawidłowa; 5) często występuje razem z innymi chorobami na tle immunologicznym; 6) jest oporne na leczenie kortykosteroidami. Prawidłowa odpowiedź to:
13
jesień 2018Zespół paranowotworowy Lamberta-Eatona może współistnieć z:
50
jesień 2018Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące miastenii: 1) u około 10% chorych wykrywa się przeciwciała przeciwko MuSK; 2) początek objawów jest najczęstszy między drugą a czwartą dekadą życia; 3) u pacjentów stwierdza się nadmierną męczliwość; 4) w leczeniu stosuje się tymektomię; 5) przełom miasteniczny stwierdza się u około 10% pacjentów z miastenią. Prawidłowa odpowiedź to:
52
jesień 2018Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące zespołu Lamberta-Eatona: 1) występowanie w chorobie przeciwciał przeciwko kanałom wapniowym u 10% pacjentów wiąże się z obecnością raka drobnokomórkowego płuc; 2) występuje osłabienie ksobnych grup mięśni oraz arefleksja w kończynach dolnych; 3) w badaniu EMG obserwuje się obniżenie amplitudy odpowiedzi mięśniowej; 4) objawy autonomiczne występują częściej niż w miastenii; 5) w leczeniu zastosowanie ma plazmafereza. Prawidłowa odpowiedź to:
1
wiosna 2018Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące miastenii: 1) początek objawów jest najczęstszy między 20. a 40. rokiem życia; 2) w postaci ocznej przeciwciała przeciwko AChR wykrywa się u około 30% pacjentów; 3) stężenie przeciwciał przeciwko AChR w surowicy krwi koreluje z nasileniem objawów klinicznych; 4) poprawę kliniczną obserwuje się także u pacjentów z miastenią po tymektomii bez stwierdzonego grasiczaka; 5) przełom miasteniczny stwierdza się u około 10% pacjentów z miastenią. Prawidłowa odpowiedź to:
2
wiosna 2018Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Lamberta-Eatona: 1) w surowicy obecne są przeciwciała przeciwko kanałom wapniowym; 2) u około 60% pacjentów stwierdza się obecność raka drobnokomórkowego płuc; 3) w badaniu EMG obserwuje się wzrost amplitudy odpowiedzi mięśniowej; 4) może występować opadanie powiek; 5) w leczeniu mają zastosowanie dożylnie podawane immunoglobuliny. Prawidłowa odpowiedź to:
45
wiosna 2018W chorobie Pompego stwierdza się: 1) zaburzenia przemiany glikogenu stwierdzane specjalną metodą barwienia czerwienią oleistą; 2) niedobór lizosomalnej kwaśnej α-glukozydazy (GAA); 3) niedobór β-galaktozydazy stwierdzanej w badaniu ”suchej kropli krwi”; 4) splenomegalię, zaburzenia oddychania, skoliozę; 5) objawy neurologiczne pod postacią uogólnionej wiotkości mięśni i miopatii. Prawidłowa odpowiedź to:
53
wiosna 2018Leki zwiększające ryzyko przełomu miastenicznego to: 1) leki przeciwpadaczkowe: fenytoina, gabapentyna, karbamazepina; 2) leki stosowane w psychiatrii: klozapina, sulpiryd, promazyna; 3) sole: wapnia i magnezu; 4) leki moczopędne: acetazolamid, furosemid; 5) antybiotyki: aminoglikozydy, klindamycyna, sulfonamidy, tetracykliny. Prawidłowa odpowiedź to:
64
wiosna 2018Wskazaniem do biopsji mięśnia szkieletowego jest podejrzenie: 1) dystrofii obręczowo-kończynowej; 2) zapalenia wielomięśniowego; 3) zapalenia skórno-mięśniowego; 4) zapalenia wtrętowego mięśni; 5) miopatii mitochondrialnej; 6) miopatii wrodzonej. Prawidłowa odpowiedź to:
69
wiosna 2018Cechą różniącą chorobę Kennedy`ego (zanik mięśni rdzeniowo-opuszkowy) i stwardnienie boczne zanikowe jest/są:
70
wiosna 2018Do cech różnicujących wieloogniskową neuropatię ruchową (MMN) i stwardnienie boczne zanikowe (SLA) należą: