35-letni mężczyzna zgłosił się do poradni neurologicznej z powodu nawracających silnych dolegliwości bólowych kończyn dolnych, które określał jako palenie lub pieczenie, i które nasilały się po wysiłku i stresie. W wywiadzie: epizod TIA, zaburzenia rytmu serca. W badaniu neurologicznym stwierdzono osłabienie czucia bólu i temperatury w dystalnych częściach kończyn dolnych, obecne drobne czerwono-fioletowe grudki na skórze brzucha. W wywiadzie rodzinnym: podobne objawy u matki i siostry, ale o znacznie mniejszym nasileniu. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychNapadowe piekące bóle kończyn z angiokeratomami skórnymi i łagodniejszym przebiegiem rodzinnym u kobiet wskazują na chorobę Fabry'ego.
Pełne wyjaśnienie ›
Napadowe piekące bóle kończyn dolnych nasilające się po wysiłku i stresie, osłabienie czucia bólu i temperatury dystalnie, angiokeratoma skórne na brzuchu, epizod TIA, zaburzenia rytmu serca oraz łagodniejszy przebieg podobnych objawów u matki i siostry są klasycznym obrazem choroby Fabry'ego, sprzężonej z chromosomem X choroby spichrzeniowej z małowłóknową neuropatią i powikłaniami naczyniowymi.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22