U 23-letniej kobiety od około 3 lat powoli postępuje utrwalony proksymalny niedowład kończyn dolnych połączony z okresowym bólem kończyn dolnych i cechami niewydolności oddechowej. Aktywność CK jest zwiększona 3-krotnie ponad górną granicę normy, a w elektromiografii stwierdza się nieprawidłowości miogenne w proksymalnych mięśniach kończyn dolnych i aktywność spoczynkową w mięśniach przykręgosłupowych. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychWczesna niewydolność oddechowa nieproporcjonalna do osłabienia kończyn to sygnał ostrzegawczy przed chorobą Pompego.
Pełne wyjaśnienie ›
Obraz powoli postępującego niedowładu proksymalnego kończyn dolnych z niewydolnością oddechową nieproporcjonalnie nasiloną w stosunku do osłabienia kończyn, umiarkowanie zwiększoną aktywnością CK oraz czynnością spoczynkową w mięśniach przykręgosłupowych w elektromiografii jest typowy dla późno ujawniającej się postaci choroby Pompego, spowodowanej niedoborem kwaśnej alfa-glukozydazy, w której wcześnie dochodzi do zajęcia przepony.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22