Choroba Fabry’ego, dystrofia miotoniczna, ataksja Friedreicha oraz rdzeniowy zanik mięśni (SMA) charakteryzują się następującymi cechami wspólnymi, w tym:
- ich podłożem są mutacje dynamiczne;
- jednym z podstawowych objawów neurologicznych jest polineuropatia;
- objawom neurologicznym towarzyszą inne objawy wielonarządowe;
- dziedziczą się w sposób recesywny;
- dostępne są terapie modyfikujące przebieg choroby.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychChoć te cztery choroby różnią się genetyką i dziedziczeniem, każdą z nich łączy to, że objawy neurologiczne współwystępują z zajęciem innych narządów.
Pełne wyjaśnienie ›
Chorobie Fabry'ego, dystrofii miotonicznej, ataksji Friedreicha i rdzeniowemu zanikowi mięśni wspólne jest to, że objawom neurologicznym towarzyszą inne objawy wielonarządowe - kardiomiopatia, zaburzenia nerek i skóry w chorobie Fabry'ego, kardiomiopatia, zaćma i zaburzenia endokrynologiczne w dystrofii miotonicznej, kardiomiopatia i cukrzyca w ataksji Friedreicha oraz powikłania oddechowe, żywieniowe i kostne w SMA. Pozostałe cechy (mutacje dynamiczne, polineuropatia, dziedziczenie recesywne, dostępność terapii modyfikujących) nie są wspólne dla wszystkich czterech chorób jednocześnie.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22