U 50-letniego, nie chorującego przewlekle mężczyzny po przebytym udarze niedokrwiennym mózgu, u którego stwierdza się aktywność a-galaktozydazy A na poziomie 3-30% właściwym postępowaniem będzie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychGraniczna aktywność alfa-galaktozydazy A wymaga potwierdzenia genetycznego (gen GLA) przed rozpoczęciem jakiegokolwiek leczenia ukierunkowanego na chorobę Fabry'ego.
Pełne wyjaśnienie ›
Aktywność alfa-galaktozydazy A na poziomie 3-30% jest wynikiem pośrednim, który może odpowiadać zarówno rzeczywistemu niedoborowi enzymu w chorobie Fabry'ego (zwłaszcza w wariantach z resztkową aktywnością), jak i łagodnej pseudoniedoborowości enzymatycznej niemającej znaczenia klinicznego, szczególnie częstej u mężczyzn. Przed podjęciem jakiejkolwiek decyzji terapeutycznej konieczne jest więc potwierdzenie rozpoznania sekwencjonowaniem genu GLA.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22