Wiele lat temu udowodniono, że rodzinne, genetycznie uwarunkowane postaci choroby Parkinsona wiążą się często z odmiennym przebiegiem i prezentacją kliniczną w stosunku do tzw. sporadycznej, klasycznej postaci choroby Parkinsona. Które patogenne mutacje genetyczne występują najczęściej w rodzinnej postaci choroby Parkinsona i są związane z typowym fenotypem choroby, tj. późnym początkiem, powolnym przebiegiem i dobrą odpowiedzią na terapię lewodopą?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychMutacje LRRK2, zwłaszcza wariant G2019S, są najczęstszą genetyczną przyczyną choroby Parkinsona o fenotypie praktycznie nieodróżnialnym od postaci sporadycznej.
Pełne wyjaśnienie ›
Mutacje w genie LRRK2 (zwłaszcza wariant G2019S) są najczęstszą znaną przyczyną rodzinnej choroby Parkinsona i - w przeciwieństwie do mutacji w genach PINK1, PRKN czy DJ-1, które dają wczesny początek choroby - wiążą się zwykle z typowym fenotypem klinicznie nieodróżnialnym od postaci sporadycznej, czyli późnym początkiem, powolnym przebiegiem i dobrą odpowiedzią na lewodopę.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22