Oligonukleotydy antysensowne (ASO) działają poprzez specyficzne wiązanie z komplementarnym mRNA, czego efektem jest modyfikowanie splicingu pre-mRNA, niszczenie wadliwego mRNA lub blokowanie produkcji specyficznego białka. ASO znalazły szerokie zastosowanie w terapii chorób o podłożu genetycznym. Leki o opisanym mechanizmie działania są stosowane w Polsce w ramach programów lekowych w:
- rdzeniowym zaniku mięśni;
- stwardnieniu zanikowym bocznym, postaci związanej z mutacją SOD1;
- dystrofii Duchenne’a;
- chorobie Fabry’ego;
- chorobie Pompego;
- ataksji Friedreicha.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychW polskich programach lekowych oligonukleotydy antysensowne są dziś refundowane w SMA oraz w postaci SLA związanej z mutacją SOD1.
Pełne wyjaśnienie ›
Nusinersen, stosowany w programie lekowym leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, oraz tofersen, stosowany w leczeniu postaci SLA związanej z mutacją genu SOD1, to oligonukleotydy antysensowne dostępne w Polsce w ramach programów lekowych. Terapie stosowane w dystrofii Duchenne'a, chorobie Fabry'ego, chorobie Pompego i ataksji Friedreicha opierają się na innych mechanizmach (pomijanie eksonu poza refundacją w Polsce, enzymatyczna terapia zastępcza, aktywatory Nrf2), a nie na klasycznych ASO refundowanych w naszym kraju.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22