22-letni pacjent został skierowany do poradni neurologicznej z powodu postępującej od 18. r.ż. ataksji chodu, dyzartrii. W badaniu przedmiotowym stwierdzono zniesienie odruchów skokowych, objaw Babińskiego (obustronny), wydrążenie łuku stopy (pes cavus) oraz skoliozę. W echokardiografii cechy kardiomiopatii przerostowej. Lekarz wysunął podejrzenie ataksji Friedreicha (FRDA) i zlecił badanie genetyczne metodą PCR ukierunkowane na ekspresję trójek GAA w intronie 1 genu FXN. Wynik badania wykazał obecność patologicznej ekspansji (ok. 650 powtórzeń) w jednym allelu. W drugim allelu liczba powtórzeń mieści się w zakresie normy. Jakie powinno być kolejne postępowanie diagnostyczne, aby potwierdzić rozpoznanie u tego pacjenta?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychJedna ekspansja GAA i prawidłowy drugi allel u pacjenta z obrazem FRDA nakazuje szukać mutacji punktowej w genie FXN.
Pełne wyjaśnienie ›
Ponieważ patologiczną ekspansję GAA stwierdzono tylko w jednym allelu, a drugi allel mieści się w normie, obraz kliniczny sugerujący ataksję Friedreicha wymaga wykluczenia heterozygotyczności złożonej — należy wykonać sekwencjonowanie genu FXN w poszukiwaniu mutacji punktowej lub innej zmiany patogennej na drugim allelu, ponieważ u części chorych rozpoznanie potwierdza się dopiero po wykryciu takiej mutacji obok ekspansji GAA.
Dlaczego nieZalecenia dotyczące postępowania klinicznego w ataksji Friedreicha, 2022, Orphanet Journal of Rare Diseases, Corben i wsp.
Draft: claude-sonnet 2026-09-22