U 21-letniej kobiety od kilku lat postępują powoli: ataksja kończyn i chodu, spastyczność, dystonia i zaburzenia funkcji poznawczych oraz zaćma i podskórne guzki w ścięgnach Achillesa. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychZaćma i żółtaki ścięgna Achillesa u młodej osoby z postępującą ataksją i zaburzeniami poznawczymi wskazują na żółtakowatość mózgowo-ścięgnistą.
Pełne wyjaśnienie ›
Skojarzenie powoli postępującej ataksji, spastyczności, dystonii i zaburzeń funkcji poznawczych z zaćmą pojawiającą się już w młodym wieku oraz podskórnymi guzkami żółtakowymi w ścięgnach Achillesa jest wysoce charakterystyczne dla żółtakowatości mózgowo-ścięgnistej, choroby spichrzeniowej związanej z zaburzeniem metabolizmu kwasów żółciowych i odkładaniem cholestanolu w tkankach.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22