Podłoże molekularne zespołu Legiusa, choroby która wykazuje pewne podobieństwa z chorobą von Recklinghausena, stanowią warianty w genie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychZespół Legiusa wygląda trochę jak nerwiakowłókniakowatość, ale winny jest inny gen - SPRED1, nie NF1.
Pełne wyjaśnienie ›
Zespół Legiusa, kliniczny naśladowca choroby von Recklinghausena objawiający się głównie plamami typu cafe-au-lait i piegowatością pachową, bez typowych dla nerwiakowłókniakowatości typu 1 nerwiakowłókniaków czy guzów, jest spowodowany wariantami patogennymi w genie SPRED1, kodującym negatywny regulator szlaku sygnałowego RAS/MAPK.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie onkologii klinicznej - genetyka nowotworów i zespoły predyspozycji dziedzicznej, 2014, CMKP · Zalecenia postępowania diagnostyczno-terapeutycznego - Zespoły dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, 2023, PTOK
Draft: claude 2026-09-10