Genetyka i biologia nowotworu

51 pytań CEM z testu PES z onkologii klinicznej o zagadnieniu „Genetyka i biologia nowotworu”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

1. 57
   wiosna 2026U 45-letniej chorej rozpoznano pierwotnie uogólnionego trójujemnego raka piersi z ekspresją PD-L1 (combined positive score ≥10). Pacjentka w dobrym stanie ogólnym (WHO-0), bez chorób przewlekłych, nosicielka mutacji BRCA. W pierwszej linii leczenia należy zastosować:
2. 94
   wiosna 2026Mutacja genu ESR1 jest:
3. 108
   wiosna 2026Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące sekwencjonowania następnej generacji:
4. 70
   wiosna 2025Metoda sekwencjonowania nowych generacji (NGS) umożliwia:
5. 9
   jesień 2024Mutacje genu PI3K występują w raku:
6. 68
   jesień 2024Wskazaniem do wykonania badania genetycznego mutacji w genie BRCA1/2 techniką NGS nie jest:
7. 97
   jesień 2024Metoda sekwencjonowania następnej generacji (New Generation Sequencing, NGS) umożliwia ocenę:
8. 99
   jesień 2024Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Lyncha:
9. 105
   jesień 2024Podłoże molekularne zespołu Legiusa, choroby która wykazuje pewne podobieństwa z chorobą von Recklinghausena, stanowią warianty w genie:
10. 76
    wiosna 2024Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 i/lub deficytu rekombinacji homologicznej (Homologous Repaire Deficiency, HRD) u chorych na zaawansowanego raka jajnika w kwalifikacji do terapii inhibitorami PARP (poly-ADP ribose polymerase):
11. 23
    jesień 2023Do nowotworowych genów supresorowych zalicza się:
12. 48
    wiosna 2023Nieprawdziwym stwierdzeniem na temat niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) wykrywanej u chorych na nowotwory jest, że:
13. 74
    wiosna 2023W większości włókniakomięsaków guzowatych skóry (Dermatofibrosarcoma protuberans) stwierdza się charakterystyczną, niezrównoważoną translokację miedzy chromosomami 17 i 22, która powoduje powstanie genu fuzyjnego:
14. 66
    jesień 2022W przypadku niewykrycia nosicielstwa mutacji u chorej na raka piersi i/lub jajnika szczególnie obciążonej wywiadem rodzinnym należy rozważyć wykonanie badania genetycznego w kierunku mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 z zastosowaniem techniki sekwencjonowania kolejnej generacji (NGS). Warunkiem jest stwierdzenie na podstawie danych rodowodowych prawdopodobieństwa występowania mutacji na poziomie:
15. 78
    jesień 2022U osób z zespołem Lyncha wykrywa się warianty germinalne w genach:
16. 79
    jesień 2022Patogenne warianty germinalne w genie RET, uważane za zmiany patognomiczne, identyfikuje się u chorych z zespołem:
17. 33
    wiosna 2022Wśród wymienionych typów histologicznych raka tarczycy badania w kierunku mutacji genu RET dla stwierdzenia lub wykluczenia dziedzicznego charakteru zmiany należy wykonać w raku:
18. 62
    wiosna 2022Wskaż gen, w którym mutacje - pomimo dużej częstości występowania w chorobach nowotworowych - nie warunkuja powstania uszkodzonego białka będącego celem dla terapii ukierunkowanych molekularnie:
19. 77
    wiosna 2022Z zespołem HNPCC jest związana mutacja:
20. 78
    wiosna 2022U nosicieli mutacji BRCA1/2 nie zwiększa się zachorowalność na raka:
21. 45
    jesień 2021U 50-letniej chorej na niskodojrzałego surowiczego raka jajnika w stadium zaawansowania FIGO IIIC, nosicielki mutacji w genie BRCA1, u której po suboptymalnej cytoredukcji i zakończeniu chemioterapii paklitaksel/ karboplatyna+ bewacizumab (stosowanym łącznie przez rok, w tym również w leczeniu podtrzymującyt) w wyniku, której uzyskano całkowitą odpowiedź w zakresie badań obrazowych i normalizację CA 125 zaobserwowano po 18 miesiącach wzrost wartości tego markera do 186 U/ml, pojawienie się wzdęć i bólów brzucha oraz uwidoczniono w TK klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy małej - płyn w prawej jamie opłucnowej do 36 mm, liczne rozsiane zmiany w otrzewnej o średnicy do 13 mm oraz wodobrzusze, dalsze postępowanie powinno obejmować:
22. 72
    jesień 2021Do grupy największego ryzyka zachorowania na dziedziczną postać raka piersi/jajnika (dziesięciokrotnie większe ryzyko zachorowania w porównaniu z ogólną populacją) należą kobiety, u których stwierdzono obecność patogennego wariantu w genach:
23. 73
    jesień 2021Do cech rodowodowo- klinicznych, związanych ze zwiększonym prawdopodobieństwem nosicielstwa mutacji BRCA, nie należy:
24. 4
    wiosna 2021Mutacja germinalna w genie VHL związana jest typowo z występowaniem: 1) raka jasnokomórkowego nerki; 2) pheochromocytoma; 3) raka rdzeniastego tarczycy; 4) haemangioblastoma w lokalizacji śródczaszkowej; 5) raka chromofobowego nerki. Prawidłowa odpowiedź to:
25. 27
    wiosna 2021U 48-letniej chorej na raka niskodojrzałego surowiczego jajnika w stadium zaawansowania FIGO IIB, nosicielki mutacji w genie BRCA1, po zakonczonym leczeniu pierwszej linii obejmującym optymalną cytoredukcję i podanie chemioterapii paklitaksel/karboplatyna w wyniku którego uzyskano całkowitą odpowiedź w zakresie badań obrazowych i normalizacji CA 125 zaobserwowano po 18 miesiącach wzrost wartości tego markera do 256 U/ ml, przy braku objawów klinicznych nawrotu również w badaniu ginekologicznym oraz bez cech zmian ogniskowych w TK klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy małej. U tej pacjentki dalsze postępowanie powinno obejmować:
26. 88
    wiosna 2021U chorej po leczeniu zaawansowanego raka jajnika typu endometroidalnego z somatyczną mutacją w genie BRCA1 najwłaściwszym postępowaniem leczenia podtrzymującego jest zastosowanie:
27. 88
    wiosna 2020Zgodnie z treścią Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych Ministerstwa Zdrowia, badanie genetyczne w kierunku mutacji BRCA1/2 z zastosowaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS, next generation sequencing) można przeprowadzić u: 1) chorej, u której rozpoznano raka piersi przed 50. r.ż. lub raka jajnika w dowolnym wieku i posiada ona krewnego I i/lub II stopnia, u którego rozpoznano raka piersi (rak piersi u mężczyzny) i/lub raka jajnika; 2) chorej, u której rozpoznano raka jajnika i posiada ona przynajmniej jedną krewną, u której raka piersi wykryto przed 50. r.ż. lub u której rozpoznano raka jajnika; 3) chorych, u których raka piersi rozpoznano powyżej 50. r.ż., o ile był to: podtyp trójujemny, rak rdzeniasty, rak wieloogniskowy lub obustronny, lub jeżeli posiadają krewne I i/lub II stopnia chore na raka piersi i/lub raka jajnika; 4) wszystkich chorych na raka jajnika/jajowodu/otrzewnej; 5) wszystkich chorych, u których raka piersi rozpoznano poniżej 50. r.ż. Prawidłowa odpowiedź to:
28. 33
    jesień 2019Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące nosicielek mutacji BRCA1 i BRCA2:
29. 2
    wiosna 2019Onkogenem kodującym białko należące do receptorowych kinaz tyrozynowych jest:
30. 51
    wiosna 2019Gen fuzyjny BCR-ABL jest translokacją najczęściej występującą w:
31. 77
    jesień 2018U chorych z rozpoznaniem choroby nowotworowej charakteryzującej się niestabilnością mikrosatelitarną, strategią terapeutyczną o wysokiej aktywności klinicznej jest inhibitor:
32. 114
    wiosna 2018Onkogenami są: 1) EGFR; 2) RET; 3) MET; 4) PDGFRA; 5) BRCA1. Prawidłowa odpowiedź to:
33. 119
    wiosna 2018Dla których z wymienionych leków jednym z podstawowych mechanizmów działania jest hamowanie angiogenezy? 1) nintedanib; 2) kabozantynib; 3) cerytynib; 4) nilotynib; 5) sunitynib. Prawidłowa odpowiedź to:
34. 2
    jesień 2017Genami supresorowymi są: 1) ALK;   2) BCL2; 3) TP53; 4) RB; 5) BRCA1. Prawidłowa odpowiedź to:
35. 3
    jesień 2017Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące dziedzicznych zespołów większego ryzyka występowania nowotworów złośliwych: 1) zespół von Hippel-Lindau jest spowodowany mutacją genu VHL; 2) przyczyną zespołu Lyncha są mutacje genów naprawy DNA; 3) w zespole Cowdena typowe są mutacje TP53; 4) najczęstszą znaną przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika jest mutacja onkogenów; 5) zespół Li-Fraumeni jest spowodowany mutacją onkogenu. Prawidłowa odpowiedź to:
36. 2
    wiosna 2017Onkogenami są: 1) IDH1; 2) RET;   3) TP53; 4) VHL;   5) MET. Prawidłowa odpowiedź to:
37. 93
    wiosna 2017U nosicielek mutacji w genach BRCA:
38. 11
    jesień 2016U nosicielek mutacji BRCA1 i BRCA2 wykonanie profilaktycznego wycięcia przydatków (salpingoowariektomia):
39. 57
    jesień 2016Obecność mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2:
40. 64
    jesień 2016U 72-letniego w pełni sprawnego mężczyzny przeprowadzono wycięcie podśluzówkowe zmiany, która okazała się podścieliskowym nowotworem żołądka z mutacją w eksonie 11. genu KIT. Na podstawie badania patomorfologicznego stwierdzono, że wycięcie było radykalne (R0) oraz ustalono zaawansowanie w stopniu pT3 i aktywność mitotyczną wynoszącą 10 mitoz/50 pól widzenia. U chorego wskazane jest:
41. 91
    jesień 2016Onkogenem nie jest: 1) HER2; 2) EGFR; 3) BRCA1; 4) RB1;   5) BCL2. Prawidłowa odpowiedź to:
42. 19
    wiosna 2016Dziedziczny rak żołądka jest najczęściej związany z mutacją:
43. 78
    jesień 2015U nosicieli mutacji genu supresorowego BRCA2:
44. 82
    wiosna 2015U kobiety z wywiadem rodzinnym wskazującym na możliwość wystąpienia dziedzicznego raka piersi (hereditary breast cancer syndrome) wykryto istotną klinicznie mutację w genie BRCA1. Adneksektomia (usunięcie jajników) u takiej chorej jest:
45. 118
    jesień 2014U 41-letniej kobiety z obciążającym wywiadem rodzinnym stwierdzono nosicielstwo mutacji genu BRCA1. Kobieta odmówiła obustronnej profilaktycznej amputacji piersi i usunięcia przydatków. W dalszej obserwacji należy zaproponować samokontrolę piersi raz w miesiącu, badanie piersi przez lekarza oraz:
46. 60
    wiosna 2014Profilaktyczne wycięcie jajników zaleca się u nosicielek mutacji BRCA1 i BRCA2:
47. 7
    jesień 2013Wybierz zdania prawdziwe dotyczące profilaktycznego usunięcia jajników u nosicielek mutacji w genie BRCA1: 1) profilaktyczne usunięcia jajników u nosicielek mutacji genu BRCA1 prawie całkowicie zmniejsza ryzyko wystąpienia raka jajnika; 2) profilaktyczne usunięcia jajników u nosicielek mutacji genu BRCA1 zmniejsza ryzyko wystąpienia raka piersi o około 50%; 3) profilaktyczne usunięcia jajników u nosicielek mutacji genu BRCA1 nie zmniejsza ryzyka wystąpienia raka piersi; 4) profilaktyczne usunięcia jajników u nosicielek mutacji genu BRCA1 zmniejsza ryzyko wystąpienia raka piersi o około 90%; 5) profilaktyczne usunięcia jajników u nosicielek mutacji genu BRCA1 całkowicie eliminuje ryzyko wystąpienia raka jajnika. Prawidłowa odpowiedź to:
48. 35
    jesień 2013Przeciętne ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika wśród kobiet nosicielek mutacji w genie BRCA1 przed upływem 70. roku życia wynosi odpowiednio:
49. 44
    jesień 2013W badaniach przesiewowych u nosicielek mutacji BRCA1 i BRCA2 zaleca się wykonywanie następujących procedur: 1) samokontroli piersi od 18 r.ż.; 2) badania piersi przez lekarza od 25 r.ż.; 3) badania mammograficznego na przemian z badaniem rezonansem magnetycznym od 25 r.ż.; 4) ultrasonografii dopochwowej i oznaczania stężenia Ca125 od 35 r.ż.; 5) wykonywania zdjęcia klatki piersiowej co 2 lata. Prawidłowa odpowiedź to:
50. 48
    jesień 2013Penetracja genu odzwierciedla:
51. 48
    wiosna 2013Która z poniżej przedstawionych cech związana jest z nosicielstwem mutacji w genie BRCA2?