33 pytania CEM z testu PES z onkologii klinicznej o zagadnieniu „Genetyka i biologia nowotworu”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.
- 57wiosna 2026U 45-letniej chorej rozpoznano pierwotnie uogólnionego trójujemnego raka piersi z ekspresją PD-L1 (combined positive score ≥10). Pacjentka w dobrym stanie ogólnym (WHO-0), bez chorób przewlekłych, nosicielka mutacji BRCA. W pierwszej linii leczenia należy zastosować:
- 94wiosna 2026Mutacja genu ESR1 jest:
- 108wiosna 2026Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące sekwencjonowania następnej generacji:
- 70wiosna 2025Metoda sekwencjonowania nowych generacji (NGS) umożliwia:
- 9jesień 2024Mutacje genu PI3K występują w raku:
- 68jesień 2024Wskazaniem do wykonania badania genetycznego mutacji w genie BRCA1/2 techniką NGS nie jest:
- 97jesień 2024Metoda sekwencjonowania następnej generacji (New Generation Sequencing, NGS) umożliwia ocenę:
- 99jesień 2024Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Lyncha:
- 105jesień 2024Podłoże molekularne zespołu Legiusa, choroby która wykazuje pewne podobieństwa z chorobą von Recklinghausena, stanowią warianty w genie:
- 76wiosna 2024Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 i/lub deficytu rekombinacji homologicznej (Homologous Repaire Deficiency, HRD) u chorych na zaawansowanego raka jajnika w kwalifikacji do terapii inhibitorami PARP (poly-ADP ribose polymerase):
- 23jesień 2023Do nowotworowych genów supresorowych zalicza się:
- 48wiosna 2023Nieprawdziwym stwierdzeniem na temat niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) wykrywanej u chorych na nowotwory jest, że:
- 74wiosna 2023W większości włókniakomięsaków guzowatych skóry (Dermatofibrosarcoma protuberans) stwierdza się charakterystyczną, niezrównoważoną translokację miedzy chromosomami 17 i 22, która powoduje powstanie genu fuzyjnego:
- 66jesień 2022W przypadku niewykrycia nosicielstwa mutacji u chorej na raka piersi i/lub jajnika szczególnie obciążonej wywiadem rodzinnym należy rozważyć wykonanie badania genetycznego w kierunku mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 z zastosowaniem techniki sekwencjonowania kolejnej generacji (NGS). Warunkiem jest stwierdzenie na podstawie danych rodowodowych prawdopodobieństwa występowania mutacji na poziomie:
- 78jesień 2022U osób z zespołem Lyncha wykrywa się warianty germinalne w genach:
- 79jesień 2022Patogenne warianty germinalne w genie RET, uważane za zmiany patognomiczne, identyfikuje się u chorych z zespołem:
- 33wiosna 2022Wśród wymienionych typów histologicznych raka tarczycy badania w kierunku mutacji genu RET dla stwierdzenia lub wykluczenia dziedzicznego charakteru zmiany należy wykonać w raku:
- 62wiosna 2022Wskaż gen, w którym mutacje - pomimo dużej częstości występowania w chorobach nowotworowych - nie warunkuja powstania uszkodzonego białka będącego celem dla terapii ukierunkowanych molekularnie:
- 77wiosna 2022Z zespołem HNPCC jest związana mutacja:
- 78wiosna 2022U nosicieli mutacji BRCA1/2 nie zwiększa się zachorowalność na raka:
- 45jesień 2021U 50-letniej chorej na niskodojrzałego surowiczego raka jajnika w stadium zaawansowania FIGO IIIC, nosicielki mutacji w genie BRCA1, u której po suboptymalnej cytoredukcji i zakończeniu chemioterapii paklitaksel/ karboplatyna+ bewacizumab (stosowanym łącznie przez rok, w tym również w leczeniu podtrzymującyt) w wyniku, której uzyskano całkowitą odpowiedź w zakresie badań obrazowych i normalizację CA 125 zaobserwowano po 18 miesiącach wzrost wartości tego markera do 186 U/ml, pojawienie się wzdęć i bólów brzucha oraz uwidoczniono w TK klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy małej - płyn w prawej jamie opłucnowej do 36 mm, liczne rozsiane zmiany w otrzewnej o średnicy do 13 mm oraz wodobrzusze, dalsze postępowanie powinno obejmować:
- 72jesień 2021Do grupy największego ryzyka zachorowania na dziedziczną postać raka piersi/jajnika (dziesięciokrotnie większe ryzyko zachorowania w porównaniu z ogólną populacją) należą kobiety, u których stwierdzono obecność patogennego wariantu w genach:
- 73jesień 2021Do cech rodowodowo- klinicznych, związanych ze zwiększonym prawdopodobieństwem nosicielstwa mutacji BRCA, nie należy:
- 4wiosna 2021Mutacja germinalna w genie VHL związana jest typowo z występowaniem: 1) raka jasnokomórkowego nerki; 2) pheochromocytoma; 3) raka rdzeniastego tarczycy; 4) haemangioblastoma w lokalizacji śródczaszkowej; 5) raka chromofobowego nerki. Prawidłowa odpowiedź to:
- 27wiosna 2021U 48-letniej chorej na raka niskodojrzałego surowiczego jajnika w stadium zaawansowania FIGO IIB, nosicielki mutacji w genie BRCA1, po zakonczonym leczeniu pierwszej linii obejmującym optymalną cytoredukcję i podanie chemioterapii paklitaksel/karboplatyna w wyniku którego uzyskano całkowitą odpowiedź w zakresie badań obrazowych i normalizacji CA 125 zaobserwowano po 18 miesiącach wzrost wartości tego markera do 256 U/ ml, przy braku objawów klinicznych nawrotu również w badaniu ginekologicznym oraz bez cech zmian ogniskowych w TK klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy małej. U tej pacjentki dalsze postępowanie powinno obejmować:
- 88wiosna 2021U chorej po leczeniu zaawansowanego raka jajnika typu endometroidalnego z somatyczną mutacją w genie BRCA1 najwłaściwszym postępowaniem leczenia podtrzymującego jest zastosowanie:
- 88wiosna 2020Zgodnie z treścią Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych Ministerstwa Zdrowia, badanie genetyczne w kierunku mutacji BRCA1/2 z zastosowaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS, next generation sequencing) można przeprowadzić u: 1) chorej, u której rozpoznano raka piersi przed 50. r.ż. lub raka jajnika w dowolnym wieku i posiada ona krewnego I i/lub II stopnia, u którego rozpoznano raka piersi (rak piersi u mężczyzny) i/lub raka jajnika; 2) chorej, u której rozpoznano raka jajnika i posiada ona przynajmniej jedną krewną, u której raka piersi wykryto przed 50. r.ż. lub u której rozpoznano raka jajnika; 3) chorych, u których raka piersi rozpoznano powyżej 50. r.ż., o ile był to: podtyp trójujemny, rak rdzeniasty, rak wieloogniskowy lub obustronny, lub jeżeli posiadają krewne I i/lub II stopnia chore na raka piersi i/lub raka jajnika; 4) wszystkich chorych na raka jajnika/jajowodu/otrzewnej; 5) wszystkich chorych, u których raka piersi rozpoznano poniżej 50. r.ż. Prawidłowa odpowiedź to:
- 33jesień 2019Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące nosicielek mutacji BRCA1 i BRCA2:
- 2wiosna 2019Onkogenem kodującym białko należące do receptorowych kinaz tyrozynowych jest:
- 51wiosna 2019Gen fuzyjny BCR-ABL jest translokacją najczęściej występującą w:
- 77jesień 2018U chorych z rozpoznaniem choroby nowotworowej charakteryzującej się niestabilnością mikrosatelitarną, strategią terapeutyczną o wysokiej aktywności klinicznej jest inhibitor:
- 114wiosna 2018Onkogenami są: 1) EGFR; 2) RET; 3) MET; 4) PDGFRA; 5) BRCA1. Prawidłowa odpowiedź to:
- 119wiosna 2018Dla których z wymienionych leków jednym z podstawowych mechanizmów działania jest hamowanie angiogenezy? 1) nintedanib; 2) kabozantynib; 3) cerytynib; 4) nilotynib; 5) sunitynib. Prawidłowa odpowiedź to:
Źródło pytań: Centrum Egzaminów Medycznych, cem.edu.pl/pytcem; dziedzina Onkologia kliniczna. Treść i klucz przytoczone dosłownie. CEM zastrzega, że mogą być nieaktualne względem bieżącej wiedzy medycznej.