Wrodzona atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego często współwystępuje z mikrocją. Atrezję można podzielić na częściową i całkowitą. Wykazano, iż delecja w obrębie 18q dotyczy:
- genu HNRNPC;
- genu TSHZ1;
- genu SUPT16H;
- genu CHD8;
- genu TP53;
- genów TBX2 oraz TBX4.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychZa wrodzoną atrezją przewodu słuchowego przy delecji 18q stoi konkretny gen — TSHZ1 — którego niedobór zaburza rozwój przewodu słuchowego zewnętrznego już w życiu płodowym.
Pełne wyjaśnienie ›
Delecja w obrębie ramienia długiego chromosomu 18 (18q) obejmująca gen TSHZ1 (Teashirt zinc finger homeobox 1) wiązana jest z wrodzoną atrezją przewodu słuchowego zewnętrznego — badania na modelach zwierzęcych i u pacjentów z zespołem delecji 18q wykazały związek haploinsuficjencji TSHZ1 z zaburzeniem rozwoju przewodu słuchowego zewnętrznego.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie otorynolaryngologii dziecięcej (CMKP), 2014, genetyka wrodzonej atrezji przewodu słuchowego zewnętrznego — gen TSHZ1
Draft: claude-sonnet 2026-09-29