Zespół ten to rzadka anomalia rozwojowa tkanek miękkich i kostnych twarzy. Częstość jej występowania szacuje się na 1/50 000 urodzeń. Około 60% przypadków to mutacje de novo, czyli spontaniczne, a 40% ma podłoże rodzinne. Zaburzenie powoduje niewłaściwe różnicowanie się pierwszego i drugiego łuku skrzelowego w stadium zarodkowym z powodu mutacji jednego z trzech genów POLR1C, POLR1D, a głównie TCOF1. W konsekwencji pojawiają się deformacje w obrębie żuchwy, jamy ustnej, oczu, nosa czy uszu. Zespół charakteryzuje się obustronnie symetrycznymi nieprawidłowościami twarzoczaszki. Do najczęstszych cech choroby należą: hipoplazja kości jarzmowych, hipoplazja żuchwy/mikrognacja/retrogenia, szpary powiekowe skośne ku dołowi i niedosłuch przewodzeniowy. Opis dotyczy zespołu:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychSymetryczna twarz z hipoplazją żuchwy, skośnymi szparami powiekowymi i niedosłuchem przewodzeniowym, związana z mutacją TCOF1, to zespół Treachera Collinsa - asymetria wskazywałaby raczej na zespół Goldenhara.
Pełne wyjaśnienie ›
Opisany zespół - rzadka anomalia rozwojowa (1/50 000 urodzeń), z mutacjami głównie genu TCOF1 oraz POLR1C/POLR1D, obustronnie symetrycznymi zaburzeniami twarzoczaszki (hipoplazja kości jarzmowych, hipoplazja żuchwy, szpary powiekowe skośne ku dołowi, niedosłuch przewodzeniowy) - to zespół Treachera Collinsa, wynikający z nieprawidłowego różnicowania pierwszego i drugiego łuku skrzelowego.
Dlaczego nieZespół Treachera Collinsa (dysostoza żuchwowo-twarzowa), jednostka chorobowa
Draft: claude-sonnet 2026-09-29