Zespół, w którym występuje mutacja w genie elastyny, objawia się charakterystyczną dysmorfią twarzy, nadzastawkowym zwężeniem aorty, niewielkim opóźnieniem rozwoju, specyficzną osobowością oraz nieprawidłowym brzmieniem głosu to:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychCharakterystyczna "elfia" twarz, chrypliwy głos, towarzyska osobowość i zwężenie nadzastawkowe aorty to zespół Williamsa - efekt mikrodelecji obejmującej gen elastyny.
Pełne wyjaśnienie ›
Opisany zespół - mutacja genu elastyny, charakterystyczna dysmorfia twarzy, nadzastawkowe zwężenie aorty, niewielkie opóźnienie rozwoju, specyficzna, towarzyska osobowość oraz nieprawidłowe, chrypliwe brzmienie głosu - to zespół Williamsa, wynikający z mikrodelecji obejmującej gen ELN.
Dlaczego nieZespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena), jednostka chorobowa
Draft: claude-sonnet 2026-09-29