Mutacje w genie PTCH1 predysponują do występowania licznych raków podstawnokomórkowych skóry oraz:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Uwagi zgłoszone na stronie CEM: Uwaga 1: Czy komuś pokićkała się medulloblastoma z neuroblastomą?
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychZespół Gorlina (mutacje PTCH1) wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rdzeniaka zarodkowego (medulloblastoma) móżdżku, a nie neuroblastoma nadnercza czy zwojów współczulnych.
Pełne wyjaśnienie ›
Germinalne mutacje genu PTCH1, negatywnego regulatora szlaku Hedgehog, są przyczyną zespołu Gorlina (zespołu znamionowatych raków podstawnokomórkowych), w którego obrazie klinicznym obok mnogich raków podstawnokomórkowych skóry opisywane jest zwiększone ryzyko rdzeniaka zarodkowego (medulloblastoma) — embrionalnego nowotworu móżdżku. W tym pytaniu wariant odpowiedzi określony jako "neuroblastoma" odnosi się właśnie do tego zarodkowego nowotworu ośrodkowego układu nerwowego, dawniej bywającego określanym jako nerwiak zarodkowy tej okolicy, a nie do neuroblastoma w ścisłym znaczeniu nowotworu współczulnego układu nerwowego (np. nadnercza), z którym zespół Gorlina nie jest związany.
Dlaczego nieWHO Classification of Skin Tumours, 4. wydanie, 2018, WHO/IARC
Draft: claude-sonnet 2026-09-22