Oznaczenie mutacji GNAS jest pomocne w diagnostyce:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Klucz CEMC
Poprawnych w CEM94%
Wyjaśnienia są w pełnym dostępie
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychMutacja GNAS jest podłożem dysplazji włóknistej kości.
Pełne wyjaśnienie ›
Mutacja somatyczna genu GNAS jest charakterystyczna dla dysplazji włóknistej kości i leżącego u jej podłoża zespołu McCune-Albrighta, prowadząc do aktywacji białka Gs i zaburzeń różnicowania komórek kościotwórczych.
Dlaczego nieAAchondroplazja jest wywołana mutacją genu receptora czynnika wzrostu fibroblastów FGFR3, a nie genu GNAS.
BMarmurkowatość kości jest spowodowana zaburzeniami czynności osteoklastów, na przykład mutacjami genów CLCN7 czy TCIRG1, a nie genu GNAS.
DChoroba Pageta kości wiąże się między innymi z mutacjami genu SQSTM1, a nie genu GNAS.
ESamoistna kruchość kości, czyli wrodzona łamliwość kości, jest zwykle spowodowana mutacjami genów kolagenu typu I, a nie genu GNAS.
Źródła · wytyczne do 2020WHO Classification of Soft Tissue and Bone Tumours, 5. wydanie, 2020, WHO/IARC
Draft: claude-sonnet 2026-09-22