Wrodzona inaktywująca mutacja genu kodującego hydratazę fumaranową ma związek z tworzeniem:
- mnogich tłuszczaków karku;
- mnogich mięśniaków gładkokomórkowych macicy;
- raka jasnokomórkowego nerki;
- mnogich mięśniaków gładkokomórkowych w skórze;
- naczyniakomięśniakotłuszczaka nerki.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Uwagi zgłoszone na stronie CEM: Uwaga 1: W tym zespole występuje rak z niedoborem hydratazy fumaranu nie jasnokomórkowy.
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychMutacja hydratazy fumaranowej wiąże się z zespołem HLRCC - mięśniakami macicy, skóry i rakiem nerki.
Pełne wyjaśnienie ›
Wrodzona inaktywująca mutacja genu hydratazy fumaranowej (FH) leży u podłoża zespołu dziedzicznej leiomyomatozy i raka nerki (HLRCC), w którym występują mnogie mięśniaki gładkokomórkowe macicy, mnogie mięśniaki gładkokomórkowe skóry oraz agresywny rak nerki związany z deficytem FH, stąd prawidłowa jest kombinacja punktów 2, 3, 4.
Dlaczego nieWHO Classification of Urinary and Male Genital Tumours, 5. wydanie, 2022, WHO/IARC
Draft: claude-sonnet 2026-09-22