U 35-letniej pacjentki z obecnością plam typu kawa z mlekiem na skórze w trakcie badań radiologicznych stwierdzono liczne zmiany w kościach o obrazie „matowego szkła”. W badaniach genetycznych stwierdzono mutację w genie GNAS1. Spośród niżej wymienionych wskaż zaburzenie typowo występujące w zespole, na który choruje pacjentka:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychZespół McCune-Albright (dysplazja włóknista, plamy kawa z mlekiem, mutacja GNAS1) typowo daje przedwczesne dojrzewanie płciowe.
Pełne wyjaśnienie ›
Obraz kliniczny (plamy typu kawa z mlekiem, wieloogniskowe zmiany kostne o typie matowego szkła) oraz somatyczna mutacja genu GNAS1 wskazują na zespół McCune-Albright, w którym typowo dochodzi do nadczynności hormonalnej gruczołów wydzielania wewnętrznego, najczęściej pod postacią przedwczesnego dojrzewania płciowego.
Dlaczego nieWHO Classification of Soft Tissue and Bone Tumours, 5. wydanie, 2020, WHO/IARC
Draft: claude-sonnet 2026-09-22