Podczas sekcji 2-dniowego noworodka płci żeńskiej stwierdzono powiększenie nerek z obecnością licznych drobnych (<2 mm) torbieli. Obecna była także hipoplazja płuc. Biorąc pod uwagę powyższe informacje można podejrzewać, że dziecko było nosicielem mutacji w genie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychDrobnotorbielowate powiększenie nerek z hipoplazją płuc u noworodka wskazuje na mutację genu PKHD1.
Pełne wyjaśnienie ›
Powiększenie nerek z licznymi drobnymi torbielami cewkowymi poniżej 2 mm oraz towarzysząca hipoplazja płuc u noworodka są typowym obrazem autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek, spowodowanej mutacją genu PKHD1.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie patomorfologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22