Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące dystrofii mięśniowej typu Duchenne`a:
- choroba dziedziczona jest recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X;
- występuje nieprawidłowa synteza białka surwiwiny;
- osłabienie mięśni obręczy biodrowej widoczne jest około 2.-3. roku życia;
- charakterystycznym objawem jest objaw Gowersa i powiększenie obwodu łydek;
- istnieje możliwość leczenia pacjentów z mutacją nonsensowną.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychW dystrofii Duchenne'a brakuje dystrofiny, nie surwiwiny — a lekiem dla podgrupy z mutacją nonsensowną jest ataluren, nie stosowany w SMA nusinersen.
Pełne wyjaśnienie ›
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą dziedziczoną recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X, wynikającą z mutacji genu dystrofiny. Osłabienie mięśni obręczy biodrowej ujawnia się typowo już około 2.-3. roku życia, a klasycznymi objawami są dodatni objaw Gowersa oraz rzekomy przerost łydek. U części pacjentów z mutacją nonsensowną genu dystrofiny możliwe jest leczenie ataluranem, lekiem umożliwiającym odczytanie przedwcześnie zatrzymanego kodu genetycznego.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie pediatrii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-16