Do charakterystycznych objawów/odchyleń w chorobie Menkesa nie należy:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychChoroba Menkesa jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, dlatego pełne objawy i markery biochemiczne dotyczą niemal wyłącznie chłopców.
Pełne wyjaśnienie ›
Choroba Menkesa to rzadkie schorzenie recesywne sprzężone z chromosomem X (mutacja genu ATP7A), dotykające głównie chłopców. Obniżenie stężenia miedzi i ceruloplazminy u noworodków płci żeńskiej nie stanowi typowego kryterium ani wiarygodnego wskaźnika diagnostycznego dla tej postaci choroby, ponieważ kobiety są zazwyczaj bezobjawowymi nosicielkami ze względu na losową Inaktywację chromosomu X.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie pediatrii, 2023, CMKP
Draft: gemini-flash-lite-latest 2026-09-09