„Choroba uwarunkowana genetycznie, rozpoczynająca się zwykle osłabieniem mięśni obręczy biodrowej, które pojawia się w 2.-3. r.ż. Jej pierwszym objawem może być wzrost aktywności kinazy fosfokreatynowej i transaminaz u chłopców < 2. r.ż. Kobiety są zwykle nosicielkami, ale pełnoobjawowy obraz może wystąpić u dziewczynek z zespołem Turnera. W nieleczonych przypadkach między 7. a 10. r.ż. pacjenci tracą zdolność samodzielnego chodzenia”. Powyższy opis dotyczy:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychDystrofia Duchenne’a jest chorobą sprzężoną z chromosomem X, dlatego pełnoobjawowo może ujawnić się u dziewczynki tylko przy utracie drugiego chromosomu X, jak w zespole Turnera.
Pełne wyjaśnienie ›
Opis odpowiada dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a: chorobie sprzężonej z chromosomem X, wynikającej z mutacji genu dystrofiny, ujawniającej się osłabieniem mięśni obręczy biodrowej we wczesnym dzieciństwie, z wczesnym wzrostem aktywności kinazy fosfokreatynowej i transaminaz jeszcze przed pełnym rozwinięciem objawów klinicznych. Kobiety są zwykle bezobjawowymi nosicielkami, ale pełnoobjawowa choroba może ujawnić się u dziewcząt z zespołem Turnera, ponieważ utrata drugiego chromosomu X znosi ochronny efekt losowej inaktywacji X, a nieleczeni chłopcy tracą zdolność samodzielnego chodzenia zwykle między 7. a 10. rokiem życia.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie pediatrii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-16