Do poradni dermatologicznej zgłosiła się matka z 6. miesięcznym niemowlęciem, u którego po spacerze i ekspozycji na słońce w miejscach odsłoniętych pojawił się intensywny rumień i obrzęk. Podobne zmiany pojawiały się także podczas pobytu w domu w nasłonecznionym pokoju. Dziecko było bardzo niespokojne. W celu ustalenia rozpoznania niezbędne jest wykonanie badań dodatkowych:
- ANA i ENA;
- stężenia wolnych protoporfiryn w erytrocytach;
- genetycznego pod kątem mutacji FECH;
- moczu na obecność uroporfiryny;
- kału na obecność koproporfiryn.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychRumień po słońcu przez szybę u niespokojnego niemowlęcia to erytropoetyczna protoporfiria - szukaj protoporfiryn w erytrocytach i mutacji FECH.
Pełne wyjaśnienie ›
Opisany obraz - intensywny rumień i obrzęk po ekspozycji słonecznej, nawet przez szybę, u niespokojnego niemowlęcia - sugeruje erytropoetyczną protoporfirię. Diagnostyka obejmuje oznaczenie stężenia wolnych protoporfiryn w erytrocytach, badanie genetyczne w kierunku mutacji genu FECH oraz badanie ANA i ENA w celu różnicowania z toczniem noworodków jako inną przyczyną nadwrażliwości na światło.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie dermatologii i wenerologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-30