Do poradni dermatologicznej zgłosiła się 28-letni pacjentka z powodu rozsianych, nieregularnych plam odbarwieniowych na kończynach oraz hiperkeratotycznych, punktowych zmian skórnych na dłoniach i podeszwach. W wywiadzie zmiany skórne pojawiły się w pierwszych miesiącach życia. Dodatkowo pacjentka wspomniała, że podobne zmiany na skórze występują u jej starszej siostry, matki oraz u brata matki, u którego także występują zwapnienia w skórze. Pozostali członkowie rodziny nigdy nie byli diagnozowani z powodu tych zmian skórnych. W badaniu przedmiotowym poza wspomnianymi zmianami skórnymi nie stwierdzono innych odchyleń. Włosy, zęby i paznokcie były prawidłowe. Która jednostka chorobowa jest najbardziej prawdopodobna u tej pacjentki?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychWrodzone plamy odbarwieniowe plus punktowy rogowiec dłoni i stóp w rodzinie ze zwapnieniami skórnymi - to choroba Cole'a.
Pełne wyjaśnienie ›
Klucz E. Współwystępowanie wrodzonych, rozsianych plam odbarwieniowych z punktowym rogowcem dłoni i stóp, obecne od pierwszych miesięcy życia, dziedziczone autosomalnie dominująco (u siostry, matki i wuja - u wuja dodatkowo ze zwapnieniami w skórze), przy prawidłowych włosach, zębach i paznokciach, odpowiada chorobie Cole'a - rzadkiej genodermatozie łączącej wrodzone plamy hipopigmentacyjne z punktowym rogowcem dłoniowo-podeszwowym, w której u części chorych krewnych opisywano też zwapnienia skórne.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie dermatologii i wenerologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-30