PES · Diabetologia · Typy cukrzycy: typ 1, LADA, MODY, cukrzyca wtórna i endokrynopatie

LADA, MODY i cukrzyca monogenowa

32 pytania CEM z testu PES z diabetologii o zagadnieniu „LADA, MODY i cukrzyca monogenowa”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi; 1 unieważnione. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

63
wiosna 2026Cukrzycę MODY związaną z glukokinazą charakteryzuje: 1) wzrost progu reakcji glukosensora komórek beta trzustki na podwyższone stężenie glukozy; 2) obniżenie progu reakcji glukosensora na podwyższone stężenie glukozy w komórkach beta trzustki; 3) umiarkowany wzrost stężenia glukozy głównie na czczo; 4) dobra odpowiedź insulinowa na doustne obciążenie glukozą; 5) rzadko konieczność farmakoterapii, często wystarczy dieta. Prawidłowa odpowiedź to:
51
jesień 2025Podejrzenie cukrzycy MODY istnieje, gdy: 1) wiek zachorowania wynosi poniżej 25 lat; 2) wiek zachorowania wynosi powyżej 35 lat; 3) kliniczna niezależność od insuliny jest nawet po kilku latach od zachorowania; 4) jest dodatni wywiad rodzinny w kierunku cukrzycy; 5) brak cukrzycy w rodzinie. Prawidłowa odpowiedź to:
52
jesień 2025Cukrzycę MODY związaną z glukokinazą charakteryzuje: 1) wzrost progu reakcji na podwyższone stężenie glukozy; 2) umiarkowany wzrost stężenia glukozy głównie na czczo; 3) dobra odpowiedź insulinemiczna na doustne obciążenie glukozą; 4) zwykle konieczność farmakoterapii, dieta jest niewystarczająca; 5) rzadko konieczność farmakoterapii, często wystarczy dieta. Prawidłowa odpowiedź to:
15
wiosna 2025Jakie leczenie farmakologiczne w pierwszej kolejności można zaproponować w przypadku cukrzycy noworodkowej związanej z mutacją w genie ABCC8?
69
jesień 2024Który z parametrów jest wykorzystywany w diagnostyce różnicowej cukrzyc monogenowych?
110
jesień 2024Jakie leczenie jest stosowane w przypadku cukrzycy typu MODY w wyniku mutacji w genie HNF1A3?
111
jesień 202442-letnia pacjentka z cukrzycą typu LADA rozpoznaną w 34. roku życia, z BMI 24 kg/m2. Cukrzyca powikłana retinopatią nieproliferacyjną oraz polineuropatią obwodową. Jakie metody antykoncepcji są preferowane u tej pacjentki?
83
wiosna 2024Leczeniem z wyboru w cukrzycy mitochondrialnej jest:
79
jesień 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące cukrzycy mitochondrialnej: 1) jej przyczyną jest mutacja genu HNF1A i glukokinazy; 2) jej przyczyną jest mutacja A3243G genu tRNA leucyny; 3) początek choroby zazwyczaj w młodym wieku; 4) dziedziczenie zazwyczaj w linii żeńskiej; 5) u chorego nie stwierdza się autoprzeciwciał charakterystycznych dla cukrzycy typu 1; 6) obserwowany jest cukromocz niewspółmiernie wysoki do oznaczanej glikemii; 7) możliwe przypadki głuchoty u innych członków rodziny. Prawidłowa odpowiedź to:
59
wiosna 2023U 18-letniego pacjenta z cukrzycą zdiagnozowaną w drugim miesiącu życia, od początku leczonego insuliną, przeprowadzono badania genetyczne w kierunku cukrzycy monogenowej. Pacjent okazał się nosicielem mutacji w genie dla insuliny. W związku z tym:
113
wiosna 2023Jedną z form cukrzycy monogenowej jest cukrzyca mitochondrialna. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące tego rodzaju cukrzycy: 1) jest cukrzycą insulinoniezależną; 2) przyczyną choroby może być mutacja punktowa lub delecja; 3) metformina powinna być stosowana ostrożnie w tym typie cukrzycy; 4) z mutacją punktową wiąże się również czasami zespół MELAS; 5) zaburzenia metabolizmu glukozy wynikają z postępującego defektu wydzielania insuliny, powodowanego przez zmniejszoną produkcję adenozynotrójfosforanu (ATP) w komórkach β zawierających zdefektowane mitochondria. Prawidłowa odpowiedź to:
112
jesień 2017Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące cukrzycy mitochondrialnej:
114
jesień 2017Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące przetrwałej cukrzycy noworodkowej spowodowanej mutacjami w genach kodujących podjednostki kanału potasowego:
111
jesień 2016Wskaż fałszywe zdanie dotyczące cukrzycy typu LADA:
115
jesień 2016Przeciwciała przeciw insulinie (IAA , insulin autoantibodies): 1) są najwcześniejszym markerem immunologicznym destrukcji komórek β (pojawiają się najwcześniej spośród wszystkich innych przeciwciał); 2) są bardzo charakterystyczne dla cukrzycy typu 1 (ct1) wieku dziecięcego (występują u 90-100% dzieci chorych poniżej 5. r. ż.); 3) wysokie ich miano zwiastuje szybkie tempo progresji ct1; 4) u starszych dzieci (powyżej 12. r.ż.) częstość występowania tych przeciwciał jest podobna jak przed 5. r.ż.; 5) w cukrzycy typu LADA występują tak samo często jak w ct1. Prawidłowa odpowiedź to:
9
wiosna 2016U 14-letniej pacjentki z otyłością (BMI-99 centyl) rozpoznano cukrzycę GCK-MODY, glikemia na czczo wynosi 120-140 mg/dl, po posiłkach 180- 200 mg/dl, HbA1c - 7,4%. Wskaźnik HOMA wynosił - 5. Wskaż właściwe leczenie:
18
wiosna 2016Jaki defekt genetyczny odpowiedzialny jest za cukrzycę typu MODY2?
30
wiosna 201636-latek, wcześniej całkowicie zdrowy, dwa lata temu zachorował na cukrzycę, rok po rozpoznaniu cukrzycy ustalono, że jest to cukrzyca typu LADA. Dwa miesiące później u pacjenta wystąpiła choroba Gravesa-Basedowa. Chory, obecnie z dobrze kontrolowaną cukrzycą i w okresie eutyrozy zgłosił się do swojego diabetologa z powodu postępującej od pół roku utraty masy ciała. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić: 1) chorobę nowotworową; 2) celiakię; 3) stosowanie restrykcyjnej diety; 4) subkliniczną nadczynność tarczycy; 5) odwodnienie; 6) przewlekły stres. Prawidłowa odpowiedź to:
48
wiosna 2016Cukrzyca typu LADA charakteryzuje się: 1) początkiem zachorowania u osób dorosłych, najczęściej powyżej 35. roku życia; 2) podłożem autoimmunologicznym; 3) obecnością w surowicy przeciwciał anty-GAD65 i/lub innych przeciwciał przeciwwyspowych; 4) prawidłowym wynikiem stężenia peptydu C w teście z glukagonem; 5) niskim stężeniem peptydu C w surowicy. Prawidłowa odpowiedź to:
19
jesień 2015Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące cukrzycy mitochondrialnej: 1) jest cukrzycą monogenową, dziedziczoną w sposób matczyny; 2) przyczyną choroby może być mutacja punktowa lub delecja; 3) zaburzenia metabolizmu glukozy wynikają z postępującego defektu wydzielania insuliny, powodowanego przez zmniejszoną produkcję adenozynotrójfosforanu (ATP) w komórkach β zawierających zdefektowane mitochondria; 4) może przypominać cukrzycę typu 1 lub typu 2; 5) charakteryzuje sie najczęściej łagodnym początkiem; 6) niewielki procent chorych z tą cukrzycą wymaga insulinoterapii od początku choroby. Prawidłowa odpowiedź to:
43
jesień 2015Cukrzyca noworodkowa charakteryzuje się: 1) zachorowaniem przed 9 miesiącem życia; 2) koniecznością wykonywania analizy genetycznej u wszystkich pacjentów z utrwaloną cukrzycą noworodkową; 3) koniecznością poszukiwania mutacji w pierwszej kolejności w genie KCNJ11 kodującym białko Kir6.2; 4) koniecznością poszukiwania mutacji w następnej kolejności w genie ABCC8 kodującym białko SUR1 oraz genie glukokinazy; 5) możliwością efektywnego leczenia pochodnymi sulfonylomocznika w przypadku znalezienia jednej mutacji w genach KCNJ11 i ABCC8 oraz dwóch mutacji w genie glukokinazy. Prawidłowa odpowiedź to:
44
jesień 2015Typowy obraz kliniczny cukrzycy monogenowej w wyniku mutacji w genie HNF1A obejmuje wszystkie niżej wymienione cechy, z wyjątkiem:
54
jesień 2015Wskaż fałszywe zdanie dotyczące cukrzycy mitochondrialnej:
72
jesień 2015Typowy obraz kliniczny pacjentów z cukrzycą MODY w wyniku mutacji HNF1A obejmuje: 1) wiek wystąpienia poniżej 25. roku życia; 2) wiek wystąpienia powyżej 45. roku życia; 3) tendencja do kwasicy ketonowej; 4) brak tendencji do kwasicy ketonowej; 5) w teście OGTT wykonanym na wczesnym etapie rozwoju cukrzycy zwykle stwierdza się znaczny wzrost glikemii, przy często prawidłowych jej wartościach na czczo; 6) w teście OGTT wykonanym na wczesnym etapie rozwoju cukrzycy często stwierdza się niewielki wzrost glikemii, przy zwykle nieprawidłowych jej wartościach na czczo. Prawidłowa odpowiedź to:unieważnione
80
jesień 2014Cukrzycę typu LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults) charakteryzuje: 1) wiek wystąpienia poniżej 35. roku życia; 2) wiek wystąpienia powyżej 35. roku życia; 3) konieczność stosowania insulinoterapii od początku zachorowania; 4) kliniczna insulinoniezależność w pierwszych miesiącach po rozpoznaniu; 5) niskie stężenie peptydu C w warunkach podstawowych i po stymulacji glukagonem; 6) niskie stężenie peptydu C w warunkach podstawowych, prawidłowe po stymulacji glukagonem. Prawidłowa odpowiedź to:
93
jesień 2014Postępowaniem z wyboru u 15-letniego dziecka z MODY2, z glikemiami na czczo 120-145 mg/dl jest:
35
wiosna 2014Wskaż cechy typowe dla cukrzycy typu LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults): 1) wiek zachorowania powyżej 35. roku życia; 2) wiek zachorowania poniżej 35. roku życia; 3) leczenie insuliną bezwzględnie wymagane od początku zachorowania; 4) leczenie insuliną nie wymagane bezwzględnie w ciągu pierwszych 6 miesięcy od rozpoznania; 5) wysokie stężenie C-peptydu w surowicy; 6) niskie stężenie C-peptydu w surowicy. Prawidłowa odpowiedź to:
22
jesień 2013Cukrzycę MODY 2 charakteryzuje: 1) wielopokoleniowy wywiad; 2) nieobecność peptydu C po kilku latach trwania choroby; 3) dominująca hiperglikemia na czczo; 4) obecność haplotypów DR3 i DR4; 5) zredukowana synteza wątrobowa glikogenu, nasilona glukoneogeneza oraz zmniejszona supresja produkcji glukozy w wątrobie w warunkach hiperglikemii. Prawidłowa odpowiedź to:
85
jesień 2013U dzieci diagnostyka w kierunku cukrzycy monogenowej wskazana jest w przypadku braku przeciwciał skierowanych przeciwko komórkom wysp trzustkowych oraz: 1) wystąpienia cukrzycy w pierwszych 9 miesiącach życia; 2) łagodnej hiperglikemii niewymagającej leczenia farmakologicznego; 3) współwystępowania dodatkowych zaburzeń w „strukturze” lub rozwoju nerek, wątroby, trzustki, mózgu; 4) występowania dodatkowych schorzeń charakterystycznych dla zespołów genetycznych związanych z cukrzycą; 5) współwystępowania nadczynności tarczycy lub celiakii. Prawidłowa odpowiedź to:
32
wiosna 2013Zalecany sposób terapii u osoby ze świeżo wykrytą cukrzycą LADA to:
43
wiosna 2013Cukrzyca typu LADA charakteryzuje się: 1) obecnością peptydu C po kilku latach od rozpoznania; 2) współistnieniem wad rozwojowych nerek i układu moczowo-płciowego; 3) obecnością przeciwciał przeciwko antygenom wysp trzustkowych; 4) wielopokoleniowym wywiadem; 5) towarzyszeniem innych chorób z autoagresji. Prawidłowa odpowiedź to:
44
wiosna 2013Najczęstsza forma cukrzycy monogenowej to mutacja w genie: 1) HNF1A; 4) glukokinazy; 2) HNF1B; 5) KCNJ11. 3) HNF4A; Prawidłowa odpowiedź to: