Postać rodzinna moczówki prostej pochodzenia centralnego (ośrodkowej) charakteryzuje się:
- defektem genu odpowiedzialnego za syntezę wazopresyny (ADH);
- defektem genu receptora wazopresyny typu 2 (V2R);
- początkiem objawów w dzieciństwie i w wieku szkolnym;
- początkiem objawów w okresie noworodkowym;
- ektopową lokalizacją tylnego płata przysadki.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychRodzinna moczówka centralna to wada samego genu wazopresyny, ujawniająca się stopniowo w dzieciństwie - nie od urodzenia i nie przez defekt receptora nerkowego.
Pełne wyjaśnienie ›
Rodzinna, dziedziczna postać moczówki prostej centralnej wynika z mutacji genu kodującego prekursor wazopresyny (AVP-neurofizyna II), a jej objawy typowo ujawniają się stopniowo w dzieciństwie i wieku szkolnym, w miarę postępującej utraty neuronów podwzgórza produkujących wazopresynę - nie od razu w okresie noworodkowym.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie endokrynologii, 2023, CMKP - rodzinna moczówka prosta centralna
Draft: claude-sonnet 2026-10-01