U 19-letniej pacjentki z pierwotnym brakiem miesiączki i nadciśnieniem tętniczym, BMI 20 kg/m2, stwierdzono estradiol 4 pg/ml, testosteron 0,025 ng/ml (norma 0,046-0,383), aldosteron 2 ng/dl (norma 5-20), renina 3,2 mIU/l (norma 3-33,5), kortyzol 8:00 3,1 µg/dl. W badaniu TK nadnerczy wykluczono obecność guza nadnercza. Jakie jest najbardziej prawdopodobne rozpoznanie u tej pacjentki?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychNadciśnienie plus brak miesiączki u nastolatki to klasyczny duet niedoboru 17α-hydroksylazy - blok na drodze do kortyzolu i hormonów płciowych, z nadmiarem DOC w tle.
Pełne wyjaśnienie ›
Obraz kliniczny - pierwotny brak miesiączki, nadciśnienie tętnicze, niskie stężenia estradiolu i testosteronu, obniżone aldosteron i renina oraz niski poranny kortyzol przy wykluczonym guzie nadnercza - odpowiada klasycznemu niedoborowi 17α-hydroksylazy (CYP17A1). Blok tego enzymu upośledza syntezę kortyzolu i steroidów płciowych, kompensacyjnie nasila wydzielanie ACTH i dezoksykortykosteronu (DOC), co powoduje nadciśnienie tętnicze z supresją reniny i aldosteronu, a brak steroidów płciowych daje hipogonadyzm i pierwotny brak miesiączki.
Dlaczego nieEndocrine Society Clinical Practice Guideline: Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency, 2018, Endocrine Society - kontekst innych postaci wrodzonego przerostu nadnerczy
Draft: claude-sonnet 2026-10-01