W przypadku postaci rodzinnej moczówki prostej ośrodkowej:
- defekt dotyczy genu zlokalizowanego na chromosomie X, w związku z czym chorują tylko chłopcy;
- objawy pojawiają się w dzieciństwie lub w wieku szkolnym, rzadko w 1. roku życia;
- nie jest skuteczne stosowanie preparatów desmopresyny.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychRodzinna moczówka prosta ośrodkowa to najczęściej choroba autosomalna dominująca, która ujawnia się powoli w dzieciństwie - i dobrze odpowiada na desmopresynę.
Pełne wyjaśnienie ›
Rodzinna postać moczówki prostej ośrodkowej (autosomalna dominująca neurohipofizarna moczówka prosta, związana z mutacją genu AVP-NPII) ujawnia się zwykle stopniowo, w dzieciństwie lub wieku szkolnym, a rzadko w pierwszym roku życia - wymaga to czasu na postępującą utratę neuronów produkujących wazopresynę. Defekt dziedziczy się najczęściej autosomalnie dominująco, a nie w sposób sprzężony z chromosomem X, a preparaty desmopresyny są w tej postaci w pełni skuteczne.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie endokrynologii, CMKP - rodzinna moczówka prosta ośrodkowa
Draft: claude-sonnet 2026-10-01