Wskaż prawidłowe zestawienia dziedzicznych schorzeń prowadzących do zaburzeń endokrynologicznych ze związanymi z nimi mutacjami genetycznymi:
- zespoły mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typ 2 - mutacja genu RET;
- zespół McCune'a-Albrighta - mutacja genu GNAS ;
- zespół wrodzonej hipoplazji kory nadnerczy - mutacja genu DAX1;
- zespół guzów chromochłonnych i przyzwojaków - mutacja genu NF1;
- zespół Carneya - gen PRKAR1A.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychRET, GNAS, DAX1, PRKAR1A — każdy z tych genów ma swój nazwany zespół, ale „zespół guzów chromochłonnych i przyzwojaków” to domena genów SDH, nie NF1.
Pełne wyjaśnienie ›
Zestawienie zespołów dziedzicznych z mutacjami jest prawidłowe dla MEN2 (gen RET), zespołu McCune’a-Albrighta (gen GNAS), wrodzonej hipoplazji kory nadnerczy (gen DAX1/NR0B1) oraz kompleksu Carneya (gen PRKAR1A) — brakujące w tej liście powiązanie to zespół guzów chromochłonnych i przyzwojaków z genem NF1, który nie jest nazwą tego dziedzicznego zespołu PPGL (ten wiąże się przede wszystkim z genami SDHx).
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie endokrynologii, CMKP — genetyka dziedzicznych zespołów endokrynnych
Draft: claude-sonnet 2026-10-01