Wrodzony przerost nadnerczy i bloki steroidogenezy

37 pytań CEM z testu PES z endokrynologii o zagadnieniu „Wrodzony przerost nadnerczy i bloki steroidogenezy”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

1. 18
   wiosna 2026W terapii dzieci z postacią klasyczną wrodzonego przerostu nadnerczy z niedoboru 21-hydroksylazy z utratą soli przed zakończeniem okresu wzrastania stosuje się: 1) hydrokortyzon w dawce 8-10 mg/m2/dobę w 2 dawkach podzielonych (dawka poranna większa od popołudniowej); 2) hydrokortyzon w dawce 10-15 mg/m2/dobę w 3-4 dawkach podzielonych; 3) fludrokortyzon w dawce 0,05-0,2 mg/dobę; 4) prednizon w dawce 5-7,5 mg/dobę; 5) prednizolon w dawce 4-6 mg/dobę. Prawidłowa odpowiedź to:
2. 103
   wiosna 2026Która z endokrynopatii nie jest przyczyną wirylizacji?
3. 92
   jesień 2025Która postać wrodzonego przerostu kory nadnerczy przebiega z utratą soli? 1) niedobór 17-20 liazy; 2) niedobór 3-beta dehydrogenazy hydroksysteroidowej; 3) niedobór oksydoreduktazy 17-beta hydroksysteroidowej; 4) niedobór 21-alfa hydroksylazy; 5) niedobór 11-beta hydroksylazy. Prawidłowa odpowiedź to:
4. 14
   wiosna 2025U 34-letniego pacjenta z rozpoznaną w okresie noworodkowym klasyczną postacią wrodzonego przerostu nadnerczy z niedoboru 21-hydroksylazy wykonano tomografię komputerową jamy brzusznej z powodu nawracających bólów brzucha i spadku masy ciała w ostatnim roku. Badanie wykazało obustronne bogatolipidowe guzy nadnerczy - 6 cm po stronie prawej oraz 3 cm i 4 cm po lewej. Pacjent pobierał leki wg schematu hydrokortyzon 10 mg rano, 10 mg około południa, ale przyznaje, że często o nich zapominał, a ostatnia kontrola endokrynologiczna miała miejsce 8 lat temu. Przedmiotowo uogólniona hiperpigmentacja skóry. Stężenie 17-hydroksyprogesteronu w surowicy >20 ng/ml. Wskaż optymalne dalsze postępowanie:
5. 95
   jesień 202430-letni mężczyzna z klasyczną postacią wrodzonego przerostu nadnerczy z utratą soli leczony jest od okresu noworodkowego hydrokortyzonem w dawce dobowej 30 mg, fludrokortyzonem w dawce dobowej 50 µg oraz deksametazonem w dawce 0,25 mg na noc. W aktualnych badaniach laboratoryjnych: stężenie 17OHP 4,1 ng/ml (norma do 3,4 ng/ml), DHEA-S 260 µg/dl (norma do 562 µg/dl), testosteron 5,4 ng/ml (norma 2,4-9,23 ng/ml), androstendion 2,4 ng/ml (norma 0,65-2,2 ng/ml), FSH 12 U/l, LH 6 U/l. W badaniu nasienia uzyskano koncentrację plemników 16 mln/ml, 32% plemników o ruchu postępowym, 4% plemników o prawidłowej morfologii. Wskaż najwłaściwsze postępowanie:
6. 117
   jesień 2024U pacjentki z nieklasyczną postacią WPN (wrodzonego przerostu nadnerczy) z niedoboru 21-hydroksylazy stwierdzono tętniaka tętnicy śledzionowej. W przebiegu jakiej innej patologii może taka nieprawidłowość występować u pacjentek z WPN:
7. 59
   wiosna 2024W diagnostyce różnicowej zespołu PCO należy uwzględnić: 1) nieklasyczną formę wrodzonego przerostu nadnerczy z niedoboru 21-hydroksylazy; 2) guz wirylizujący jajnika; 3) zespół Cushinga; 4) hiperprolaktynemię; 5) akromegalię. Prawidłowa odpowiedź to:
8. 100
   wiosna 2024Blokiem enzymatycznym steroidogenezy, który może prowadzić do wrodzonego przerostu kory nadnerczy z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym jest:
9. 109
   wiosna 2024W których postaciach wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN) można spodziewać się niepełnej maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych u noworodków płci męskiej? 1) WPN spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy; 2) WPN spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3beta-hydroksysteroidowej typu 2; 3) WPN spowodowany niedoborem 17alfa-hydroksylazy; 4) WPN spowodowany niedoborem oksydoreduktazy cytochromu P450 (POR); 5) WPN spowodowany niedoborem 11beta-hydroksylazy. Prawidłowa odpowiedź to:
10. 9
    jesień 2023Do przyczyn hirsutyzmu i wirylizacji zalicza się: 1) niedobór 21-hydroksylazy; 2) niedobór 11β-dehydrogenazy hydroksysteroidowej typu 1; 3) zespół oporności na glikokortykosteroidy; 4) stosowanie kwasu walproinowego; 5) stosowanie danazolu. Prawidłowa odpowiedź to:
11. 20
    jesień 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące wrodzonego przerostu nadnerczy:
12. 29
    jesień 2023W monitorowaniu nieklasycznej postaci WPN (wrodzonego przerostu nadnerczy) z niedoboru 21-hydroksylazy wykorzystuje się stężenie 17OHP. Jakie stężenie jest zalecane u kobiety z tą postacią WPN starającej się o zajście w ciążę?
13. 5
    wiosna 2023Nieklasyczną postać WPN (wrodzonego przerostu nadnerczy) diagnozuje się na podstawie wyjściowego lub stymulowanego stężenia 17OHP. Punktem odcięcia dla rozpoznania jest następujące stężenie 17OHP:
14. 3
    wiosna 2017Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące spektometrii masowej: 1) dokładność uzyskiwanych stężeń androgenów jest zbliżona do osiąganej w metodzie immunoenzymatycznej; 2) badanie opiera się na ocenie stosunku masy do ładunku; 3) poza hormonami mogą być oznaczane stężenia innych substancji, np. witamin; 4) przydatność spektrometrii masowej w diagnostyce nieklasycznej postaci wrodzonego przerostu nadnerczy jest dużo mniejsza niż ocena 17-hydroksyprogesteronu w teście z Synacthenem (250 µg); 5) przy nowoczesnych metodach spektrometrycznych nie ma konieczności wykonywania chromatografii. Prawidłowa odpowiedź to:
15. 24
    wiosna 2017Wskaż optymalne przewlekłe leczenie noworodka o masie ciała 3 kg i długości ciała 60 cm (powierzchnia ciała 0,2 m2) z wrodzonym przerostem nadnerczy z zespołem utraty soli (niedobór 21-hydroksylazy)?
16. 5
    jesień 2016W której postaci wrodzonego przerostu nadnerczy nie występuje zespół utraty soli?
17. 37
    jesień 2016Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące wrodzonego przerostu kory nadnerczy:
18. 60
    jesień 2016U 4-tygodniowego noworodka z objawami zespołu utraty soli, z trudną do wyrównania hiponatremią, leczonego w oddziale intensywnej terapii, stwierdzono w kilku oznaczeniach znacznie podwyższone stężenia aldosteronu w surowicy. Należy podejrzewać:
19. 95
    jesień 2016Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu mózgowej utraty soli: 1) występuje zwłaszcza u chorych z krwawieniami wewnątrzczaszkowymi; 2) przyczyny są identyczne z przyczynami prowadzącymi do rozwoju SIADH; 3) stwierdza się prawidłowe lub podwyższone stężenie aldosteronu w surowicy; 4) stwierdza się obniżone stężenie aldosteronu w surowicy; 5) występuje hipotonia. Prawidłowa odpowiedź to:
20. 112
    jesień 2016Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące wrodzonego przerostu nadnerczy: 1) jest jedną z najczęstszych chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący; 2) najczęstszą przyczyną klasycznej postaci wrodzonego przerostu nadnerczy jest mutacja genu CYP21A kodującego syntezę 21-hydroksylazy oraz rzadziej mutacja genu CYP11B1 kodującego syntezę 11β-hydroksylazy; 3) formy nieklasyczne wrodzonego przerostu nadnerczy ujawniają się łagodną hiperandrogenemią w okresie okołopokwitaniowym i związane są z częściowym niedoborem enzymów szlaku syntezy kortyzolu - najczęściej 21 hydroksylazy; 4) mutacje genu: CYP17A1 prowadząca do niedoboru 17-hydroksylazy, genu 3β-HSD2 prowadząca do niedoboru 3β-dehydrogenazy oraz genu CYP11A1 mogą prowadzić do niedoboru kortyzolu oraz androgenów w życiu płodowym, co zwykle wiąże się z lipidowym przerostem nadnerczy; 5) u osób z mutacją CYP11B1 i CYP11B2 stwierdza się wysokie stężenie aldosteronu i wysokie wartości ARO. Prawidłowa odpowiedź to:
21. 19
    jesień 2015W których postaciach wrodzonego przerostu nadnerczy nie występuje zespół utraty soli?
22. 52
    jesień 2015U chłopca 15-letniego z wrodzonym przerostem nadnerczy bez utraty soli należy: 1) prowadzić nieprzerwanie leczenie preparatem glikokortykosteroidu; 2) wykonać badanie USG jąder; 3) wykonać badanie MR jąder; 4) oznaczyć stężenie ACTH, kortyzolu w trakcie leczenia; 5) wykonać badanie MR przysadki. Prawidłowa odpowiedź to:
23. 53
    jesień 2015U 6-letniego chłopca z wrodzonym przerostem nadnerczy o typie niedoboru 21 hydroksylazy bez utraty soli cechami przedwczesnego dojrzewania płciowego są: 1) przyspieszone wzrastanie; 2) pojawienie się owłosienia łonowego; 3) przyspieszenie dojrzewania kośćca; 4) powiększenie jąder; 5) powiększenie prącia. Prawidłowa odpowiedź to:
24. 73
    jesień 2015Przyczyną zespołu utraty soli bez objawów wirylizacji u noworodka płci żeńskiej (kariotyp 46,XX) może być: 1) lipoidowy przerost nadnerczy (niedobór 20,22-desmolazy); 2) mutacja genu oksydoreduktazy P450 - POR (niedobór 17-alfa hydroksylazy, 21-alfa hydroksylazy i aromatazy); 3) niedobór syntazy aldosteronu. Prawidłowa odpowiedź to:
25. 98
    wiosna 2015U chorych z wrodzonym przerostem nadnerczy w następstwie niedoboru 17α-hydroksylazy stwierdza się następujące nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych: 1) wysokie stężenie aldosteronu; 2) niska aktywność reninowa osocza; 3) niskie stężenie DHEA-S; 4) wysokie stężenie androstendionu; 5) wysokie stężenie deoksykortykosteronu. Prawidłowa odpowiedź to:
26. 85
    jesień 2014Które z poniższych stwierdzeń dotyczących wrodzonego przerostu nadnerczy są prawdziwe? 1) niemowlęta z kariotypem 46 XY, z mutacjami genu kodującego białko StAR mają słabą wirylizację; 2) niedobór StAR prowadzi u płodów płci męskiej do braku regresji przewodów Müllera; 3) niedobór dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej jest związany z wystąpieniem obojnaczych narządów płciowych zewnętrznych u osobników 46 XX oraz 46 XY; 4) niedobór P 450 c17(17α-hydroksylazy) występuje z podwyższeniem produkcji DOC, z nadciśnieniem, z obniżeniem reniny i aldosteronu; 5) niedobór P450 c 17 jest związany z wirylizacją u osób z kariotypem 46 XX. Prawidłowa odpowiedź to:
27. 91
    jesień 2014Brak lub niedobór dehydrogenazy 11-beta-hydroksysteroidowej typu 2 (11β-HSD2): 1) jest przyczyną wrodzonego przerostu nadnerczy przebiegającego z nagromadzeniem deoksykortyzolu i nadciśnieniem tętniczym; 2) jest przyczyną pozornego nadmiaru mineralokortykosteroidów (zaburzonego przekształcania kortyzolu w kortyzon); 3) jest przyczyną niedoboru kortyzolu na poziomie tkankowym (zaburzonego przekształcania kortyzonu w kortyzol); 4) może być nabyty, spowodowany działaniem kwasu glicerytynowego lub flawonoidów; 5) wymaga stosowania w terapii deksametazonu, natomiast hydrokortyzon jest nieskuteczny. Prawidłowa odpowiedź to:
28. 92
    jesień 2014Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące pseudohipoaldosteronizmu typu 1: 1) może być związany z mutacjami genu receptora mineralokortykosteroidów hMR oraz z mutacjami dotyczącymi kanału sodowego ENaC; 2) u noworodków i niemowląt może prowadzić do wystąpienia objawów zespołu utraty soli; 3) jest związany z zahamowaniem czynności układu renina-angiotensyna; 4) wymaga stosowania dużych dawek hydrokortyzonu, natomiast fludrokortyzon jest nieskuteczny. Prawidłowa odpowiedź to:
29. 99
    jesień 2014Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN): 1) postać klasyczna WPN z niedoboru 21-hydroksylazy jest najczęstszą przyczyną obojnactwa rzekomego męskiego, gdyż dochodzi do maskulinizacji narządów płciowych zewnętrznych; 2) u dziewczynki z opóźnionym pokwitaniem oraz nadciśnieniem tętniczym powinno się przeprowadzić diagnostykę w kierunku niedoboru 17α-hydroksylazy; 3) w homozygotycznym niedoborze 11β-hydroksylazy zazwyczaj stwierdza się hiperkaliemię i kwasicę nieoddechową oraz zwiększoną aktywność reninową osocza; 4) z uwagi na defekt enzymatyczny syntezy kortyzolu u pacjentów z niedoborem 17α-hydroksylazy występują objawy typowe dla choroby Addisona; 5) w celu zapobiegania lub zmniejszenia wirylizacji płodów płci żeńskiej z wcześnie potwierdzoną mutacją genu CYP21, u ciężarnych należy zastosować leczenie deksametazonem. Prawidłowa odpowiedź to:
30. 96
    wiosna 2014W przypadku braku 11-hydroksylazy, kora nadnerczy nie jest w stanie syntetyzować: 1) dehydroepiandrosteronu; 2) 17-hydroksyprogesteronu; 3) kortyzolu; 4) aldosteronu; 5) 11-dezoksykortykosteronu. Prawidłowa odpowiedź to:
31. 97
    wiosna 2014W przypadku braku 17-hydroksylazy, kora nadnerczy nie jest w stanie syntetyzować: 1) 11-deoksykortyzolu (związek S); 2) androstendionu; 3) 17-hydroksyprogesteronu; 4) aldosteronu; 5) kortykosteronu. Prawidłowa odpowiedź to:
32. 36
    jesień 2013Wrodzony przerost nadnerczy może być spowodowany: 1) niedoborem 11 beta-hydroksylazy; 2) niedoborem 21-hydroksylazy; 3) niedoborem 17 alfa hydroksylazy; 4) rodzinnym niedoborem glukokortykosteroidów typu 1; 5) tłuszczowym przerostem nadnerczy; 6) niedoborem dehydrogenazy 3 beta hydroksysteroidowej. Prawidłowa odpowiedź to:
33. 88
    jesień 2013U 5-letniego chłopca z wrodzonym przerostem nadnerczy o typie niedoboru 21 hydroksylazy bez utraty soli cechami przedwczesnego dojrzewania płciowego GnRH-niezależnego są: 1) przyśpieszone wzrastanie;        4) powiększenie jąder; 2) pojawienie się owłosienia łonowego;    5) powiększenie prącia. 3) przyspieszenie dojrzewania kośćca; Prawidłowa odpowiedź to:
34. 103
    jesień 2013Zwiększone stężenie 17-hydroksyprogesteronu (17-OHP) można stwierdzić w następujących sytuacjach:
35. 11
    wiosna 2013Przyczyną wrodzonego zespołu utraty soli nie jest:
36. 116
    wiosna 2013Rozpoznanie nieklasycznej postaci wrodzonego przerostu nadnerczy wymaga: 1) oznaczenia stężenia 17-OH-progesteronu; 2) oznaczenia stężenia 17-OH-progesteronu w teście stymulacji ACTH (tetrakozaktydem); 3) oznaczenia pofilu steroidowego w moczu; 4) wykonania badań genetycznych. Prawidłowa odpowiedź to:
37. 117
    wiosna 2013Leczenie nieklasycznej postaci wrodzonego przerostu nadnerczy z niedoboru 21-hydroksylazy u dorosłych: