16-letnia dziewczynka zgłosiła się z mamą do endokrynologa z powodu pierwotnego braku miesiączki i opóźnionego dojrzewania płciowego. W badaniu przedmiotowym nie stwierdzono rozwoju II-rzędowych cech płciowych, a ciśnienie tętnicze u pacjentki osiągnęło 160/95 mmHg. W badaniach dodatkowych uzyskano następujące wyniki: Na 141 mmol/l, K 2,8 mmol/l, aldosteron w pionizacji 85 pmol/l (ref. 100-850), ARO 0,1 pmol/ml/h (ref. 0,5-3,5), HCO3- 29 mEq/l (ref. 20-25). Jaki jest najbardziej prawdopodobny defekt enzymatyczny u tej chorej?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychBrak dojrzewania płciowego plus nadciśnienie i hipokaliemia u nastolatki to niedobór 17alfa-hydroksylazy - enzym ten jest potrzebny zarówno do produkcji hormonów płciowych, jak i kortyzolu.
Pełne wyjaśnienie ›
Obraz braku dojrzewania płciowego z nadciśnieniem tętniczym, hipokaliemią, zasadowicą metaboliczną oraz niskimi aldosteronem i aktywnością reninową jest klasyczny dla niedoboru 17alfa-hydroksylazy - blok ten uniemożliwia syntezę zarówno hormonów płciowych, jak i kortyzolu, przy nadmiarze prekursorów mineralokortykoidowych hamujących renina-angiotensyna-aldosteron.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie endokrynologii, 2023, CMKP - wrodzony przerost nadnerczy
Draft: claude-sonnet 2026-10-01