Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Pendreda:
- jest to wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy w wyniku dysgenezji tarczycy;
- choroba jest uwarunkowana genetycznie (autosomalna dominująca);
- współwystępuje głuchota;
- w badaniu stwierdza się wole;
- charakteryzuje się zaburzeniami metabolizmu jodu i syntezy hormonów tarczycy.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychW zespole Pendreda tarczyca jest na miejscu, ale nie potrafi prawidłowo „obrobić” jodu — stąd wole, głuchota i dziedziczenie recesywne.
Pełne wyjaśnienie ›
Zespół Pendreda cechuje się współwystępującą głuchotą, obecnością wola oraz zaburzeniami metabolizmu jodu i syntezy hormonów tarczycy (dyshormonogenezą, a nie dysgenezją tarczycy) — gruczoł jest anatomicznie obecny, ale ma defekt organifikacji jodu wynikający z mutacji genu pendryny.
Dlaczego nieGeneReviews — konsensus kliniczny: zespół Pendreda, 2020, obraz kliniczny i dziedziczenie
Draft: claude-sonnet 2026-10-01