Niedoczynność przytarczyc może towarzyszyć różnym zespołom uwarunkowanym genetycznie. Wskaż prawidłowe dopasowanie zespołu genetycznego z mutacją i/lub cechą kliniczną:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychNiedoczynność przytarczyc plus głuchota plus nerki — to GATA3, czyli zespół Barakata.
Pełne wyjaśnienie ›
Zespół Barakata (HDR) wynika z mutacji (w tym delecji) genu GATA3 i obejmuje triadę: niedoczynność przytarczyc, głuchotę i dysplazję nerek — to jedyne prawidłowe dopasowanie zespołu genetycznego z mutacją i cechą kliniczną spośród podanych opcji.
Dlaczego nieGeneReviews / konsensus kliniczny — zespoły genetyczne z niedoczynnością przytarczyc, 2021, zespół Barakata (HDR)
Draft: claude-sonnet 2026-10-01