Stwierdzenie mnogich polipów hamartomatycznych w jelicie grubym u pacjentki z makrocefalią, niedorozwojem umysłowym, akantozą glikogenową w przełyku, licznymi zmianami typu trichilemmoma na skórze twarzy i szyi, drobnymi brodawczakami błony śluzowej jamy ustnej, dysplazją włóknisto-torbielowatą sutka, po usunięciu raka endometrium, nasuwa podejrzenie choroby związanej z mutacją genu:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychHamartomatyczne polipy z makrocefalią, trichilemmoma i rakiem endometrium to zespół Cowdena i mutacja PTEN.
Pełne wyjaśnienie ›
Mnogie polipy hamartomatyczne jelita grubego u kobiety z makrocefalią, trichilemmoma na skórze twarzy, brodawczakami błony śluzowej jamy ustnej, akantozą glikogenową przełyku, zmianami włóknisto-torbielowatymi sutka i rakiem endometrium to obraz zespołu hamartoma PTEN (zespół Cowdena). Wywołuje go mutacja genu PTEN, a chorzy mają zwiększone ryzyko raka piersi, endometrium i tarczycy.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie gastroenterologii (CMKP), zespoły polipowatości przewodu pokarmowego (hamartomatyczne)
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09