PES · Hematologia · wiosna 2023 · pytanie 39

Do poradni hematologicznej zgłosiła się 28-letnia kobieta celem oceny zaburzeń krzepnięcia. W wywiadzie od dzieciństwa objawy skazy krwotocznej, w tym krwawienia z nosa, często obfite miesiączki. Ponadto zgłasza nadmierne krwawienia po ekstrakcji zęba i po drobnym zabiegu chirurgicznym (usunięcie znamienia). Małopłytkowość nasila się podczas infekcji. W badaniach laboratoryjnych czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), czas protrombinowy (PT), czas trombinowy i stężenie fibrynogenu są w granicach normy, a wielkość płytek krwi zwiększona. Przedłużony jest czas okluzji w aparacie PFA-100. Stwierdzono nasilenie agregacji płytek krwi pod wpływem małego stężenia (≤0,5 mg/ml) rystocetyny oraz zmniejszenie aktywności czynnika von Willebranda (vWF) w osoczu oraz zmniejszenie ilości dużych multimerów vWF przy prawidłowej aktywności czynnika VIII w osoczu. Wskaż najbardziej prawdopodobną przyczynę skazy krwotocznej:

1. 1zespół Wiskotta-Aldricha;
2. 2zespół Bernarda-Souliera;
3. 3podtypu 2B choroby von Willebranda;
4. 4trombastenia Glanzmanna;
5. 5płytkowy typ choroby von Willebranda.