Zespoły genetyczne i choroby aorty

10 pytań CEM z testu PES z kardiologii dziecięcej o zagadnieniu „Zespoły genetyczne i choroby aorty”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

1. 61
   wiosna 2025Jakie leczenie farmakologiczne może otrzymać dziewczynka nastolatka z zespołem Marfana, z poszerzeniem opuszki aorty? 1) stosowanie w leczeniu farmakologicznym inhibitorów konwertazy angiotensyny; 2) stosowanie w leczeniu farmakologicznym beta-blokerów; 3) stosowanie w leczeniu farmakologicznym antagonistów receptora angiotensyny II; 4) stosowanie w leczeniu farmakologicznym antagonistów aldosteronu; 5) stosowanie w leczeniu farmakologicznym antagonistów kanałów wapniowych. Prawidłowa odpowiedź to:
2. 71
   wiosna 2025W najnowszych wytycznych pediatrycznych nadciśnienie płucne w zespole Downa zostało zakwalifikowane do grupy 5 - Nadciśnienie płucne o niewyjaśnionym i/lub wieloczynnikowym patomechanizmie. Które z zaburzeń występujących u dzieci z zespołem Downa mogą przyczyniać się do szybszego niż u innych dzieci rozwoju nadciśnienia płucnego? 1) zaburzenia oddychania ze względu na duży język i nieprawidłową budowę górnych dróg oddechowych; 2) zaburzenia rozwojowe płuc; 3) wrodzone wady serca; 4) choroby mieloproliferacyjne. Prawidłowa odpowiedź to:
3. 33
   wiosna 2024W zespole Williamsa-Beurena nagłe zgony w trakcie badań diagnostycznych wymagających znieczulenia ogólnego (CT, MRI, cewnikowanie serca) spowodowane są:
4. 62
   wiosna 2024Zespół Marfana jest chorobą:
5. 63
   wiosna 2024Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu mikrodelecji 22q11.2:
6. 26
   jesień 2023W zespole Ellisa-van Crevelda najczęściej stwierdzaną wadą wrodzoną serca jest:
7. 46
   jesień 2023U noworodka obrzęki na ogół występują w zespole:
8. 50
   jesień 2023Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Marfana:
9. 56
   jesień 2023ASD II może współistnieć z: 1) zespołem Pataua; 2) zespołem Edwardsa; 3) zespołem Downa; 4) zespołem Turnera; 5) zespołem Klinefeltera; 6) zespołem Noonan; 7) zespołem Ellisa-van Crevelda; 8) mutacją genów KCNH2. Prawidłowa odpowiedź to:
10. 113
    wiosna 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenia w odniesieniu do osób młodych: 1) operacja jest zalecana u pacjentów z zespołem Marfana, chorobą opuszki aorty z maksymalną średnicą aorty na poziomie zatok Valsalvy ≥50 mm; 2) należy rozważyć operacje u pacjentów z mutacją TGFBR1 lub TGFBR2 i chorobą opuszki aorty i maksymalną średnicą aorty na poziomie zatok Valsalvy ≥50 mm; 3) u pacjentów z zastawką aortalną dwupłatkową należy rozważyć leczenie operacyjne jeśli aorta wstępująca ≥50 mm i obecne są inne czynniki ryzyka; 4) u kobiet z zespołem Turnera w wieku >16 lat z indeksem aorty wstępującej >25 mm/m² i dodatkowymi czynnikami ryzyka rozwarstwienia aorty należy rozważyć planową operację tętniaków opuszki aorty i/lub aorty wstępującej; 5) do czynników ryzyka rozwarstwienia aorty w przypadku dwupłatkowej zastawki aortalnej są: wywiad rodzinny rozwarstwienia przy małej średnicy, postępująca niedomykalność zastawki aorty, wzrost wymiaru aorty przy tych samych warunkach pomiaru >3 mm/rok. Prawidłowa odpowiedź to: