U 5-letniego pacjenta rozpoznano idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne (PAH). W wywiadzie rodzinnym matka dziecka choruje na wrodzoną dysplazję stawów biodrowych, a u babci odnotowano wady budowy układu kostnego. U dziecka wykonano echokardiografię, która wykazała znaczne przeciążenie prawej komory oraz cechy pośrednie podwyższonego ciśnienia w tętnicy płucnej. Którą z poniżej wymienionych mutacji podejrzewasz o genetyczne uwarunkowanie tętniczego nadciśnienia płucnego u pacjenta?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychDziecko z nadciśnieniem płucnym i kłopotami ze stawami biodrowymi w rodzinie: myśl o TBX4, a nie o BMPR2.
Pełne wyjaśnienie ›
U 5-letniego dziecka z idiopatycznym PAH i współistniejącymi wadami kośćca (dysplazja stawów biodrowych w rodzinie, wady układu kostnego) należy podejrzewać mutację TBX4. Gen ten odpowiada za rozwój płuc i kończyn (zespół małej rzepki), a jego warianty są szczególnie częste w PAH o początku w dzieciństwie.
Dlaczego nieWytyczne ESC/ERS dotyczące diagnostyki i leczenia nadciśnienia płucnego, 2022, klasyfikacja kliniczna, leczenie
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-07