21-letni mężczyzna zgłosił się do poradni po nagłym zgonie ojca w 56.r.ż. W autopsji stwierdzono przerost ścian LK do 20mm, wcześniej ojciec nie był diagnozowany i leczony. Dziadek zmarł w 48.r.ż. z powodu zawału serca. Pacjent od 3 lat uprawiał trójbój. EKG spoczynkowe - prawidłowe. W TTE: LV niepowiększona, prawidłowa grubość ścian, EF=65%, bez wad zastawkowych. W dalszym postępowaniu u pacjenta jest zalecane:
- CMR serca;
- badanie genetyczne w kierunku kardiomiopatii;
- badanie genetyczne w kierunku kardiomiopatii było wskazane u zmarłego ojca;
- kontynuowanie wyczynowego uprawiania sportu;
- coroczne kontrole.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychBez zidentyfikowanego wariantu genetycznego w rodzinie badanie genetyczne krewnego jest mało przydatne - najpierw trzeba poszukać przyczynowego wariantu u osoby chorej, najlepiej u zmarłego probanta.
Pełne wyjaśnienie ›
U zmarłego ojca, u którego stwierdzono nieznany wcześniej przerost ścian lewej komory, wskazane było pośmiertne badanie genetyczne materiału tkankowego w celu ustalenia przyczynowego wariantu i umożliwienia ukierunkowanych badań kaskadowych u krewnych. Skoro u samego pacjenta podstawowe badania (EKG, echokardiografia) są prawidłowe i nie zidentyfikowano wariantu genetycznego w rodzinie, uzasadnione jest utrzymanie aktywności sportowej przy jednoczesnych regularnych, corocznych kontrolach kardiologicznych z uwagi na możliwość późnej manifestacji choroby.
Dlaczego nieWytyczne ESC dotyczące postępowania w kardiomiopatiach, 2023, European Heart Journal
Draft: claude-sonnet 2026-09-18