Kardiomiopatie (rozstrzeniowa, przerostowa, arytmogenna) mogą być dziedziczne (uwarunkowane genetycznie/rodzinne), stąd u chorujących na nie pacjentów wskazane jest poradnictwo genetyczne. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące takich konsultacji:
- poradnictwo genetyczne i diagnostyka muszą być przeprowadzone u pacjentów z rozpoznaniem kardiomiopatii w celu identyfikacji możliwej przyczyny genetycznej;
- poradnictwem powinni być objęci wszyscy dorośli krewni pierwszego stopnia pacjentów z rozpoznaniem jw., niezależnie od obecności choroby;
- w przypadku braku wykrycia mutacji konieczne jest wykonanie biopsji serca w celu uzupełnienia badan nieinwazyjnych;
- stwierdzenie wybranych mutacji genów uzupełnia informacje o możliwym przebiegu choroby i rokowaniach;
- stwierdzenie wybranych mutacji genów może modyfikować postępowanie terapeutyczne i kwalifikację chorego do wcześniejszej implantacji ICD w prewencji pierwotnej.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychPoradnictwo genetyczne w kardiomiopatiach obejmuje chorego i wszystkich dorosłych krewnych pierwszego stopnia, a wynik badania może wpłynąć na kwalifikację do ICD.
Pełne wyjaśnienie ›
U chorych z rozpoznaną kardiomiopatią poradnictwo i diagnostyka genetyczna powinny być przeprowadzone w celu identyfikacji przyczyny genetycznej, poradnictwem należy objąć wszystkich dorosłych krewnych pierwszego stopnia niezależnie od obecności choroby, a wykrycie określonych mutacji dostarcza informacji rokowniczych i może modyfikować postępowanie, w tym kwalifikację do wcześniejszej implantacji kardiowertera-defibrylatora w prewencji pierwotnej.
Dlaczego nieWytyczne ESC dotyczące kardiomiopatii, 2023, European Heart Journal
Draft: claude-sonnet 2026-09-18