25-letnia pacjentka została skierowana do oddziału nefrologii z powodu nawracających epizodów krwiomoczu, które nie są związane z infekcją. W wywiadzie rodzinnym: matka ma dużego stopnia niedosłuch a babcia chorowała na nerki. Brat pacjentki jest zdrowy. W badaniu fizykalnym stwierdzono jedynie niewielkie obrzęki kończyn dolnych oraz podwyższone ciśnienie tętnicze. W badaniach dodatkowych erytrocyturia, uACR 25 mg/g, kreatynina 1,8 mg/dl. W biopsji nerki ścieńczenie i rozdwojenie błon podstawnych kłębuszków. W jaki sposób dziedziczy się to schorzenie?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Uwagi zgłoszone na stronie CEM: Uwaga 1: Gdyby choroba dziedziczyła się recesywnie z X to brat by chorował. Prawidłowa jest odpowiedź B i D. Z poważaniem Piotr GizaUwaga 2: prawidlowa jest odpowiedz D — Dziedziczenie zespołu Alporta W około 80 procent przypadków zespół Alporta dziedziczy się w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X związany z mutacją w genie COL4A5 kodującym łańcuch α5 kolagenu typu IV kluczowego składnika błony podstawnej. Kobiety nosicielki mogą mieć łagodniejsze objawy (np. izolowaną erytrocyturię) natomiast mężczyźni z tą mutacją zazwyczaj mają cięższy przebieg choroby ponieważ mają tylko jeden chromosom X. Pozostałe formy dziedziczenia Autosomalne recesywne (A) Dotyczy mutacji w genach COL4A3 lub COL4A4 (ok. 15 procent przypadków) ale wymaga obecności mutacji obu alleli. Nie pasuje do obrazu klinicznego w tym przypadku. Autosomalne dominujące (B) Dotyczy mutacji w tych samych genach (COL4A3 COL4A4) ale jest rzadkie (ok. 5 procent przypadków). Recesywne sprzężone z chromosomem X (C) Nie dotyczy zespołu Alporta który dziedziczy się dominująco w tej formie. Mitochondrialne (E) Nie pasuje ponieważ objawy mitochondrialne dotyczyłyby także innych układów i nie wiążą się z defektem kolagenu.
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychW zespole Alporta sprzężonym z chromosomem X chorują także kobiety, więc nie jest to klasyczne dziedziczenie recesywne.
Wyjaśnienie kwestionuje Klucz CEM: Klucz CEM wskazuje dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X. W opisanym rodowodzie objawy mają kobiety w kolejnych pokoleniach (pacjentka z niewydolnością nerek, matka z dużym niedosłuchem, babcia z chorobą nerek), a w postaci sprzężonej z chromosomem X (gen COL4A5) heterozygotyczne kobiety bywają chore, dlatego ten typ dziedziczenia opisuje się zwykle jako dominujący sprzężony z chromosomem X (wariant D). Podobny zarzut znajduje się w uwadze zgłoszonej na stronie CEM.
Pełne wyjaśnienie ›
Klucz CEM wskazuje wariant C (dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X). Opis kliniczny (nawracający krwiomocz, niedosłuch w rodzinie, ścieńczenie i rozdwojenie błon podstawnych kłębuszków) odpowiada zespołowi Alporta, w którym najczęstsza postać wiąże się z mutacją genu COL4A5 na chromosomie X, a mutacje genów COL4A3 i COL4A4 dziedziczą się autosomalnie. Rodowód z objawami u kobiet w kolejnych pokoleniach nie pasuje jednak do klasycznego dziedziczenia recesywnego (patrz komentarz do klucza).
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie nefrologii (CMKP), Dziedziczne choroby nerek: zespół Alporta, geny COL4A3, COL4A4 i COL4A5.
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-10