W zespole Alporta stwierdza się mutację genu:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Uwagi zgłoszone na stronie CEM: Uwaga 1: najczęściej COL4A5 ale występują również mutacje COL4A3 COL4A4Uwaga 2: najczęściej COL4A5 ale występują również mutacje COL4A3 COL4A4
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychW zespole Alporta najczęściej zmutowany jest gen COL4A5 na chromosomie X, który koduje łańcuch α5 kolagenu IV w błonie podstawnej kłębuszka.
Pełne wyjaśnienie ›
Zespół Alporta to dziedziczna choroba błony podstawnej kłębuszków, w której nieprawidłowy jest kolagen typu IV. Najczęstsza, sprzężona z chromosomem X postać wynika z mutacji genu COL4A5 kodującego łańcuch α5 kolagenu IV; rzadsze postaci autosomalne dotyczą genów COL4A3 i COL4A4.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie nefrologii (CMKP), genetyczne choroby kłębuszków: zespół Alporta
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-10