Stwardnienie guzowate (TSC, Tuberous Sclerosis Complex) jest rzadką chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, spowodowaną mutacją z utratą funkcji w genie TSC1 lub TSC2. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące TSC oraz ciąży u pacjentki z TSC:
- uszkodzenie nerek w TSC występuje u 40-80% chorych. Nerkowe manifestacje TSC obejmują obecność naczyniakomięśniakotłuszczaków (AML, angiomyolipoma) oraz torbieli nerek;
- w TSC nie ma ryzyka wystąpienia schyłkowej postaci przewlekłej choroby nerek;
- u pacjentek z TSC planujących ciążę konieczna jest modyfikacja potencjalnie teratogennego leczenia przeciwpadaczkowego, odstawienie inhibitorów układu RAA oraz inhibitorów kinazy mTOR;
- u pacjentek z bezobjawowym AML >8 cm, z podwyższonym ryzykiem krwawienia (np. ze względu na obecność mikrotętniaków) nie zaleca się zachodzenia w ciążę;
- obecność mięśniaka prążkowanokomórkowego serca (rhabdomyoma) w badaniu echokardiograficznym płodu przesądza o rozpoznaniu TSC.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychPrzed ciążą w stwardnieniu guzowatym trzeba zmienić leki teratogenne i odstawić inhibitory RAA oraz mTOR.
Wyjaśnienie kwestionuje Klucz CEM: Klucz CEM zalicza do prawdziwych twierdzenie 5, że obecność mięśniaka prążkowanokomórkowego serca w badaniu echokardiograficznym płodu przesądza o rozpoznaniu stwardnienia guzowatego. Według międzynarodowych kryteriów rozpoznania TSC mięśniak serca jest jednym z kryteriów większych, a rozpoznanie pewne wymaga dwóch kryteriów większych albo jednego większego i dwóch mniejszych (lub wykrycia patogennego wariantu TSC1/TSC2). Pojedynczy mięśniak serca płodu jest bardzo sugestywny i wymaga dalszej diagnostyki, ale nie przesądza o rozpoznaniu. Jednocześnie twierdzenie 4, pominięte w kluczu, jest zgodne z ryzykiem krwawienia z dużego AML w ciąży, więc żaden z wariantów nie odpowiada dokładnie treści kryteriów.
Pełne wyjaśnienie ›
Klucz CEM wskazuje twierdzenia 1, 3 i 5. Twierdzenie 1 opisuje nerkowe manifestacje stwardnienia guzowatego (naczyniakomięśniakotłuszczaki i torbiele), a twierdzenie 3 opisuje przygotowanie do ciąży: modyfikację potencjalnie teratogennego leczenia przeciwpadaczkowego i odstawienie inhibitorów układu RAA oraz inhibitorów mTOR. Twierdzenie 5 jest ujęte w kluczu jako przesądzające o rozpoznaniu, co omówiono w komentarzu do klucza.
Dlaczego nieMiędzynarodowe kryteria rozpoznania stwardnienia guzowatego (TSC), 2012, kryteria większe i mniejsze oraz warunek rozpoznania pewnego
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-10