PEStka

PES · Neurologia dziecięca · jesień 2023 · pytanie 110

110 / 120
Zespoły genetyczne i diagnostyka genetyczna

Jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie jest zespół Downa. Najczęstszą przyczynę tego zespołu stanowi trisomia 21 (prosta trisomia). Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Downa:

  1. rzadziej występuje postać mozaikowa (u około 1% dzieci) będąca zmianą sporadyczną, częstość występowania tych postaci wzrasta z wiekiem matki;
  2. u około 3-4% dzieci występuje postać translokacyjna, translokacja może pochodzić od matki;
  3. u około 3-4% dzieci występuje postać translokacyjna, translokacja może pochodzić od ojca;
  4. zaburzenia ze spektrum autyzmu występują u ponad 30% osób z tym zespołem;
  5. zaburzenia ze spektrum autyzmu występują z częstością zbliżoną do populacyjnej.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Klucz CEMA
Poprawnych w CEM20%
Wyjaśnienia są w pełnym dostępie

Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.

Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.

Co daje pełny dostęp