PES · Neurologia dziecięca

Sesja jesień 2023

120 pytań CEM z testu PES z neurologii dziecięcej (sesja jesień 2023) z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi; zdało 8 z 10 zdających (80 %); 1 unieważnione.

1
U pacjenta wystąpiły trzy napady jednostronnego bólu twarzy odpowiadającego unerwieniu drugiej gałęzi nerwu V, trwające przez około 30 sekund, o bardzo znacznym nasileniu i charakterze kłującym. Badaniem neurologicznym nie stwierdzono objawów ubytkowych. W oparciu o kryteria ICHD-3 można rozpoznać:
2
Nerwoból nerwu pośredniego charakteryzuje się napadowym, krótkim jednostronnym bólem zlokalizowanym w:
3
Rozpoznanie zespołu Tolosy-Hunta można postawić, jeśli występuje: 1) jednostronny ból oczodołowy; 2) tożstronne porażenie jednego lub więcej nerwów czaszkowych: III, IV, VI; 3) ziarniniakowe zapalenie zatoki jamistej górnej szczeliny oczodołu lub oczodołu potwierdzone badaniem MR lub biopsją; 4) objawy ustępują w ciągu 72. godzin po podaniu steroidów; 5) tarcza zastoinowa na dnie oka tożstronnie do bólu. Prawidłowa odpowiedź to:
4
Uczucie strachu, rozszerzenie źrenic, przyspieszenie czynności serca i wzrost ciśnienia tętniczego może wystąpić na skutek drażnienia:
5
Podwzgórze jest częścią międzymózgowia stanowiącą ścianę:
6
U 11-letniego chłopca w trakcie lekcji wystąpił nagły, silny, obustronny ból głowy oraz zawroty głowy, a następnie niedowład lewej kończyny górnej i opadnięcie lewego kącika ust. TK głowy z opcją angioTK wykonane w SOR bez uchwytnych zmian. Ogniskowe objawy neurologiczne ustąpiły w ciągu 2. godzin, a ból głowy w ciągu 4. godzin. U pacjenta można podejrzewać:
7
Ostry ból głowy przypisywany urazowi głowy to ból głowy, który: 1) wystąpił w ciągu 7. dni od urazu głowy; 2) pojawił się nie później niż 7 dni po odzyskaniu przytomności po urazie głowy; 3) wystąpił wyłącznie w ciągu pierwszych 24. godzin po urazie głowy; 4) jest skutkiem wstrząśnienia mózgu; 5) jest związany z pourazowym krwawieniem wewnątrzczaszkowym. Prawidłowa odpowiedź to:
8
W celu zmniejszenia nasilenia działań niepożądanych leku Zolgensma stosowanego w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni stosuje się:
9
Do działań niepożądanych, które mogą występować po zastosowaniu terapii genowej zalicza się:
10
Jednym z kryteriów włączenia pacjenta do programu leczenia terapią genową rdzeniowego zaniku mięśni jest kryterium wiekowe, które wynosi:
11
Do skutków ubocznych po zastosowaniu terapii genowej (onasemnogen abeparvovec) w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, które występują w ciągu kilku pierwszych dni po jej podaniu nie zalicza się:
12
Skala GMFCS bazująca na stopniu ograniczeń funkcjonalnych w zakresie samodzielnej lokomocji określona jest pięcioma poziomami funkcjonalnymi. Poziom II obejmuje osoby:
13
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące genetycznie uwarunkowanych chorób mięśni:
14
Typową cechą porażenia okresowego hipokaliemicznego jest: 1) związek porażenia mięśni z odpoczynkiem po wysiłku; 2) związek porażenia mięśni z niskim stężeniem glukozy we krwi; 3) osłabienie odruchów głębokich w czasie napadu; 4) trwanie epizodu przez wiele godzin; 5) zmniejszenie ilości epizodów po leczeniu acetazolamidem. Prawidłowa odpowiedź to:
15
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące diagnostyki chorób genetycznych w neurologii dziecięcej:
16
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące kompleksu GATOR1 i jego związku z padaczką: 1) geny wchodzące w skład kompleksu to m.in. DEPDC5, NPRL3 i NPRL2; 2) u pacjentów z mutacjami genów kompleksu typowym objawem jest znaczna niepełnosprawność intelektualna i atypowe napady nieświadomości; 3) u pacjentów z mutacjami genów kompleksu typowym objawem jest padaczka ogniskowa; 4) u pacjentów z mutacjami genów szlaku GATOR1 należy poszukiwać dysplazji korowej jako przyczyny padaczki. Prawidłowa odpowiedź to:
17
12-letnia dziewczynka po powrocie z wakacji nad morzem zaczęła zgłaszać bóle głowy, a następnie narastające w okresie kilku tygodni zaburzenia pamięci, snu oraz stany lękowe. W szkole otrzymywała gorsze oceny ze sprawdzianów, uwagi za przeszkadzanie na lekcji. W przeddzień hospitalizacji stała się agresywna wobec rodziców. W dniu przyjęcia do szpitala wystąpiły drgawki toniczno-kloniczne. Diagnostyka neurologiczna przeprowadzona w warunkach szpitalnych pozwoliła na rozpoznanie choroby. Co mogło istotnie przyczynić się do jej wystąpienia?
18
U 2-letniego dziecka terapia z wyboru ropnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych wywołanego przez bakterie Streptococcus pneumoniae, których wrażliwość określona minimalnym stężeniem hamującym (MIC) wyniosła dla penicyliny >1 mg/l, a dla cefalosporyny ³2 mg/ml, powinna być oparta o:
19
Do objawów obrzęku mózgu w meningokokowym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych u dzieci zalicza się: 1) wymioty; 2) biegunkę; 3) bradykardia; 4) wysypkę krwotoczną; 5) silne bóle głowy; 6) zapadnięte ciemiączko; 7) zaburzenia krzepnięcia krwi; 8) podwyższone CRP, OB; 9) głuchotę. Prawidłowa odpowiedź to:
20
Do typowych zmian w płynie mózgowo-rdzeniowym w neuroboreliozie zalicza się: 1) podwyższoną cytozę z przewagą neutrocytów; 2) obniżone stężenie glukozy; 3) podwyższone stężenie białka; 4) intratekalną syntezę swoistych przeciwciał klasy IgM; 5) obniżenie stężenia chlorków; 6) podwyższoną cytozę z przewagą limfocytów i monocytów; 7) podwyższone stężenie mleczanów; 8) obecność erytrocytów; 9) obecność materiału genetycznego Bartonella henselae. Prawidłowa odpowiedź to:
21
W związku z wywiadem ciążowym matki, u noworodka po urodzeniu badano w surowicy krwi przeciwciała przeciwko Toxoplasma gondii. Stwierdzono obecność swoistych przeciwciał w klasie IgG w wysokim mianie, przeciwciał w klasie IgM nie wykryto. Matka dziecka przebyła w ciąży zakażenie Toxoplasma gondii i była leczona zgodnie z wytycznymi. W celu ustalenia przebycia zakażenia przez dziecko:
22
Wskaż czynniki etiologiczne mogące wywołać aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych u dzieci: 1) Haemophilus influenzae; 2) wirus polio; 3) wirus grypy; 4) wirus Epsteina-Barr; 5) Bartonella henselae; 6) Streptococcus agalactiae; 7) Cryptococcus neoformans; 8) Mycoplasma pneumoniae; 9) Escherichia coli. Prawidłowa odpowiedź to:
23
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zapalenia mózgu wywołanego zakażeniem wirusem opryszczki zwykłej:
24
U 6-miesięcznego niemowlęcia stwierdzono padaczkę, opóźnienie w rozwoju psychoruchowym, dysmorfię, wklęsłe brodawki sutkowe, kardiomiopatię, zaburzenia krzepnięcia, zanik móżdżku. Które z badań laboratoryjnych ma istotne znaczenie w procesie diagnostycznym?
25
Fenylomaślan glicerolu stosowany jest w leczeniu wspomagającym:
26
Kwas kargluminowy nie jest stosowany w leczeniu:
27
Apraksja gałek ocznych należy do obrazu klinicznego:
28
Która z wrodzonych wad metabolizmu jest wykrywana w Polsce w badaniach przesiewowych noworodków?
29
Enzymatyczna terapia substytucyjna nie jest stosowana w chorobie:
30
Leukodystrofia globoidalna Krabbego spowodowana jest deficytem aktywności enzymu:
31
U 2-letniego chłopca stwierdzono moczówkę prostą, cukrzycę, zanik nerwów wzrokowych, głuchotę. W procesie diagnostycznym należy uwzględnić zespół:
32
Które z badań biochemicznych ma istotne znaczenie w diagnostyce adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X?
33
Lek Koselugo zarejestrowany jest do leczenia:
34
Everolimus jest zarejestrowany przez Europejską Agencję Leków (EMA) do leczenia następujących objawów stwardnienia guzowatego: 1) guzów serca; 2) guzów nerek angiomyolipoma; 3) guzów mózgu SEGA; 4) padaczki; 5) zmian angiofibroma na twarzy. Prawidłowa odpowiedź to:
35
Obustronne guzy Schwannoma nerwu przedsionkowego należą do obrazu klinicznego:
36
W jakim odsetku populacji dziecięcej występują napady afektywnego bezdechu?
37
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące leczenia padaczki za pomocą wszczepienia stymulatora nerwu błędnego (VNS):
38
Zupełne zahamowanie progresji choroby w stwardnieniu rozsianym określa się jako:
39
Do kryteriów NEDA-3 zalicza się: 1) brak rzutów choroby; 2) brak nowych zmian w MRI mózgu; 3) brak progresji niepełnosprawności; 4) utratę objętości mózgu nie przekraczającą 0,4% średniorocznie; 5) stężenie łańcuchów lekkich neurofilamentów. Prawidłowa odpowiedź to:
40
Do aktualnych (jesień 2023) kryteriów kwalifikujących do programu terapeutycznego lekiem satralizumab w NMOSD (Neuromelitis Optica Spectrum Disorders) nie zalicza się:
41
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu MOGAD (MOG-antibody associated disorder):
42
Objawy uszkodzenia pola najdalszego obejmują:
43
U 13-letniego pacjenta z agresywną, rzutowo-remisyjną postacią stwardnienia rozsianego wykonano badanie serologiczne stwierdzające obecność przeciwciał przeciwko wirusowi JC. W związku z tym pacjent:
44
Do kryteriów rozpoznania nerwiakowłókniakowatości typu I (NF-1) nie zalicza się:
45
Właściwa dawka wigabatryny dla rocznego dziecka ze stwardnieniem guzowatym i padaczką z napadami odogniskowymi wynosi:
46
U niemowlęcia ze stwardnieniem guzowatym, bez padaczki, w wieku do 6. miesiąca życia, zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi należy co:
47
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące olbrzymiokomórkowych gwiaździaków podwyściółkowych:
48
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące nerwiakowłókniakowatości typu 2 (NF-2):
49
Aktualne rekomendacje dotyczące leczenia przedobjawowych dzieci z SMA zidentyfikowanych w badaniu przesiewowym noworodków obejmują:
50
12-miesięczny pacjent został skierowany do poradni neurologicznej z powodu braku osiągania kamieni milowych rozwoju. Dziecko w 9. miesiącu życia samodzielnie siadało, ale nie rozwinęło samodzielnego stania i czworakowania. Dziecko prawidłowo rozwinięte pod względem funkcji poznawczych i społecznych. Kończyny dolne są wiotkie, nie ma odruchów ścięgnistych. Chłopiec urodził się jako wcześniak w 34. tygodniu ciąży, a jego stan oceniono na 7 pkt. w skali Apgar. W okresie noworodkowym było wykonywane badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni i wynik był negatywny. W pierwszej kolejności należy wykonać badanie:
51
Rysdyplam jest lekiem stosowanym w:
52
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące nusinersenu:
53
Do cech charakterystycznych choroby Unverrichta-Lundborga nie zalicza się:
54
Do genów, których mutacja najczęściej odpowiada za rodzinną samoograniczającą się padaczkę noworodkową zalicza się:
55
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące lamotryginy: 1) może wywołać zespół Stevensa-Johnsona; 2) nie wchodzi w interakcje z kwasem walproinowym; 3) dawka nie zależy od masy ciała; 4) mechanizm działania polega na blokowaniu przewodnictwa w napięciowozależnych kanałach sodowych; 5) może nasilać napady miokloniczne. Prawidłowa odpowiedź to:
56
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące padaczki z napadami miokloniczno-atonicznymi:
57
Punktacja APE2 służąca do oceny prawdopodobieństwa autoimmunologicznej etiologii padaczki uwzględnia: 1) objawy neuropsychiatryczne; 2) dyskinezy twarzy; 3) zaburzenia autonomiczne; 4) wynik płynu mózgowo-rdzeniowego; 5) napady padaczkowe; 6) wynik badania MR głowy. Prawidłowa odpowiedź to:
58
5-letnia dziewczynka trafiła do szpitala z powodu nocnych incydentów polegających na wielokrotnym wybudzaniu i wykonywaniu gwałtownych ruchów kończynami dolnymi (wg rodziców: „jakby kopała nogami w niewidzialnego przeciwnika”). Objawy występują od 3. miesięcy. Incydenty trwają do 30. sekund, rodzice nie są pewni czy dziecko wówczas rozumie ich słowa. W badaniu MR głowy nie stwierdzono nieprawidłowości. W badaniu EEG we śnie zarejestrowano pojedyncze fale ostre w okolicach czołowo-skroniowych. Wskaż lek pierwszego wyboru u tej pacjentki:
59
Wskaż lek pierwszego rzutu w leczeniu drgawek noworodkowych:
60
Wskaż najczęstszą przyczynę drgawek u donoszonych noworodków:
61
Uszkodzenie nerwu strzałkowego wspólnego spowodowane jest najczęściej uciskiem na nerw w okolicy:
62
Do drogi wzrokowej nie zalicza się:
63
Do leukodystrofii demielinizacyjnych zalicza się chorobę:
64
Agenezja ciała modzelowatego występuje w:
65
W leczeniu zespołu Lennoxa-Gastauta lekiem pierwszego rzutu jest kwas walproinowy. Ze względu na ryzyko nasilenia częstości napadów padaczkowych mioklonicznych i atonicznych w terapii tego zespołu unika się podawania: 1) wigabatryny; 2) karbamazepiny; 3) rufinamidu; 4) topiramatu; 5) lamotryginy. Prawidłowa odpowiedź to:
66
Kannabidiol (CBD) uzyskał rejestrację do leczenia padaczki u dzieci w przypadku zespołu:
67
Klasyczne objawy rozpoczynają się zwykle od zaburzeń sensorycznych w postaci parestezji wokół ust i w opuszkach palców, potem dołączają się obustronne, mimowolne, nierzadko bolesne skurcze mięśniowe. Początkowo skurcze dotyczą rąk, głównie w obrębie mięśni kłębu kciuka, prowadząc do charakterystycznego ułożenia ręki. Opis dotyczy:
68
Ataksja przewlekła może pojawić się w przebiegu zespołu:
69
Jaki objaw łączy ze sobą ceroidolipofuscynozy, chorobę Niemanna-Picka typu C, gangliozydozę GM2, niedobór transportera glukozy typu 1 i chorobę Refsuma?
70
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące pacjenta z hiperamonemią: 1) w leczeniu obrzęku mózgu podawanie kortykosteroidów nie jest wskazane z uwagi na jej nasilanie; 2) w badaniach laboratoryjnych występuje także alkaloza oddechowa, kwasica mleczanowa i hipoglikemia; 3) w leczeniu objawowym drgawek zaleca się kwas walproinowy; 4) wskazane jest poszerzenie diagnostyki metabolicznej, w tym ocena wydalania kwasu orotowego z moczem; 5) najczęstszym deficytem cyklu mocznikowego jest deficyt transkarbamylazy ornitynowej. Prawidłowa odpowiedź to:
71
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące nowotworów pochodzenia zarodkowego:
72
Około 50% guzów mózgu to nowotwory pochodzenia glejowego. Gwiaździaki o niższym stopniu złośliwości stanowią 30% guzów mózgu u dzieci. Dziecięca grupa glejaków o niższym stopniu złośliwości najczęściej wiąże się ze współistnieniem z:
73
Najczęstszym guzem okolicy podwzgórzowo-przysadkowej jest:
74
Kardiomiopatia nie stanowi jednego z ważniejszych objawów w:
75
Fenyloketonuria (PKU) jest jedną z pierwszych opisanych wrodzonych chorób metabolicznych. Wskaż prawdziwe stwierdzenia: 1) 98% jest wynikiem deficytu aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaniny (PAH); 2) noworodki z deficytem PAH rodzą się ze wszystkimi objawami PKU; 3) rozpoznanie opiera się na skryningu noworodkowym - badaniu suchej kropli krwi pobranej po 72. godzinach życia; 4) natężenie zmian w istocie białej koreluje z aktualną ekspozycją na wysokie stężenia fenyloalaniny; 5) opiera się na skryningu noworodkowym - badaniu suchej kropli krwi pobranej po 4. godzinie życia. Prawidłowa odpowiedź to:
76
Przyczyną napadowej ataksji z miokimiami jest kanałopatia potasowa związana z mutacją w genie KCNA1 o początku w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Do leków zmniejszających częstość i nasilenie incydentów napadowych zalicza się:
77
Mutacje w obrębie genu CACNA1 kodującego podjednostkę kanału wapniowego wywołują 3 alleliczne choroby. Dwie z nich to rodzinna migrena połowiczoporaźna i napadowa ataksja typu 2. Brakującą, trzecią jednostką jest:
78
Na konsultacje neurologiczną zgłosiła się mama z 23-miesięczną córką z powodu pojawienia się (od 5 miesięcy) zaburzeń chodu (chód na palcach), niezgrabności ruchowej, pogorszenia mowy czynnej, zahamowania rozwoju psychoruchowego. Konsultujący neurolog z odchyleń od normy w badaniu neurologicznym stwierdził wzmożone napięcie mięśniowe oraz cechy neuropatii obwodowej. Wskaż wstępne rozpoznanie:
79
Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. W obrazie klinicznym występuje:
80
U 3-letniego dziecka 1,5 godziny po posiłku stwierdzono hipoglikemię. Poszerzona diagnostyka laboratoryjna ujawniła charakter ketotyczny hipoglikemii. Dodatkowo zaobserwowano acydemię mleczanową, hipertrójglicerydemię, hipercholesterolemię i hiperurykemię. W badaniu pediatrycznym zwracało uwagę zahamowanie przyrostu długości ciała oraz hepatomegalia. W diagnostyce różnicowej należy brać pod uwagę:
81
Do objawów zakażenia wirusem Zikka zalicza się:
82
Ropnie mózgu mogą pojawić się jako powikłanie:
83
Napady padaczkowe z grzbietowo-bocznej części płata czołowego często objawiają się:
84
Jedną z chorób metabolicznych, w której mogą pojawić się nawracające udary, a także zapalenie trzustki, zaburzenia ruchowe (dystonie, choreoatetoza), niepełnosprawność intelektualna jest:
85
W przypadku tłuszczaka kanału kręgowego podstawowym problemem klinicznym jest:
86
Kannabidiol wykazuje najsilniejsze działania niepożądane w skojarzeniu z:
87
W którym zespole jednym z bardzo częstych i istotnych klinicznie objawów jest refluks żołądkowo-przełykowy?
88
W większości chorób wywołanych mutacjami dynamicznymi w obciążonych rodzinach obserwuje się zjawisko antycypacji. W następujących po sobie pokoleniach stwierdza się wcześniejsze ujawnienie i cięższy przebieg choroby. Zjawiska antycypacji nie obserwuje się w:
89
Która z genetycznie uwarunkowanych chorób z ataksją nie zostanie wykryta w badaniu metodą sekwencjonowania następnej generacji (NGS lub WES)?
90
Obrazowanie mózgowia MR często może sugerować rozpoznanie leukodystrofii. Przewagę zmian leukodystroficznych w płatach czołowych mózgu stwierdza się w:
91
W wielu chorobach sprzężonych z chromosomem X, niektóre objawy mogą być również obecne u nosicielek choroby. Objawy spastycznego niedowładu kończyn dolnych mogą występować u kobiet nosicielek w: 1) zespole kruchego chromosomu X; 2) adrenoleukodystrofii (XALD); 3) chorobie Fabry’ego; 4) chorobie Pelizaeusa-Merzbachera; 5) zespole Coffina-Lowry’ego. Prawidłowa odpowiedź to:
92
Upośledzenie węchu, zanik prosty nerwu wzrokowego po stronie guza, po stronie przeciwnej obrzęk tarczy nerwu wzrokowego to objawy zespołu:
93
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dysplazji włóknisto-mięśniowej:
94
Do objawów zespołu Ehlersa-Danlosa nie zalicza się:
95
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu CADASIL?
96
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zaburzeń mowy:
97
W dystonii typu 5 leczeniem z wyboru jest zastosowanie:
98
Do „obwodowych” możliwości operacyjnego leczenia dystonii zalicza się:
99
W dystonii prowokowanej wysiłkiem w toku diagnostyki różnicowej należy uwzględnić:
100
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące monitorowania diety ketogennej:
101
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące prowadzenia diety ketogennej (DK):
102
Wskaż typy napadów padaczkowych niewystępujące w padaczce z napadami miokloniczno-atonicznymi zwanej dawniej padaczką z napadami miokloniczno-astatycznymi lub zespołem Doose`go: 1) miokloniczne; 2) atoniczne; 3) nieświadomości; 4) atypowe napady nieświadomości; 5) zgięciowe; 6) uogólnione toniczno-kloniczne; 7) niedrgawkowego stanu padaczkowego; 8) ogniskowe; 9) toniczne. Prawidłowa odpowiedź to:
103
Fragment zapisu czynności bioelektrycznej mózgu (EEG) wykonano we śnie u 5-letniego chorego. Zapis prezentuje charakterystyczne zmiany, które są konieczne do rozpoznania jednej z encefalopatii rozwojowej i padaczkowej, która jest spowodowana szerokim zakresem przyczyn. Zapis ten może odpowiadać:
104
SUDEP (sudden unexplained death in epilepsy) - nagła niespodziewana śmierć w padaczce jest przyczyną śmierci nawet u 20% chorych w jednej z encefalopatii padaczkowej i rozwojowej. Odsetek ten jest najwyższy w:
105
W przypadku rozpoznania chorób ze spektrum NMO (zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych tj. NMOSD) w ich leczeniu nie należy stosować: 1) preparatów INFb1; 2) fingolimodu; 3) natalizumabu; 4) rytuksymabu; 5) azatiopryny. Prawidłowa odpowiedź to:
106
Fragment zapisu czynności bioelektrycznej mózgu 15-letniej chorej pokazuje 15 sekundowy napad padaczkowy z wyładowaniami serii zespołów iglica-fala wolna i wieloiglicy z falą wolną, fala o częstotliwości 3,5 Hz. Na podstawie jedynie zapisu EEG można podejrzewać, że zarejestrowano:
107
Które z leków przeciwpadaczkowych, przeciwnapadowych nie mają metabolizmu wątrobowego? 1) etosuksymid; 2) gabapentyna; 3) lamotrygina; 4) wigabatryna; 5) lewetyracetam; 6) klobazam; 7) lakozamid; 8) perampanel. Prawidłowa odpowiedź to:
108
MR głowy wykonano u 12-letniego chorego (A - przekrój poprzeczny, B - przekrój strzałkowy). Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
109
W diagnostyce ostrego rozsianego zapalenia mózgu i rdzenia (ADEM) istotną rolę pełni badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, którego wyniki mogą wykazać:
110
Jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie jest zespół Downa. Najczęstszą przyczynę tego zespołu stanowi trisomia 21 (prosta trisomia). Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Downa: 1) rzadziej występuje postać mozaikowa (u około 1% dzieci) będąca zmianą sporadyczną, częstość występowania tych postaci wzrasta z wiekiem matki; 2) u około 3-4% dzieci występuje postać translokacyjna, translokacja może pochodzić od matki; 3) u około 3-4% dzieci występuje postać translokacyjna, translokacja może pochodzić od ojca; 4) zaburzenia ze spektrum autyzmu występują u ponad 30% osób z tym zespołem; 5) zaburzenia ze spektrum autyzmu występują z częstością zbliżoną do populacyjnej. Prawidłowa odpowiedź to:
111
Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące niepełnosprawności intelektualnej (NI): 1) w populacji ogólnej odsetek osób z niepełnosprawnością intelektualną mieści się w granicach 6-8%; 2) w populacji ogólnej odsetek osób z niepełnosprawnością intelektualną mieści się w granicach 1-3%; 3) w grupie osób z NI, osoby z niepełnosprawnością w stopniu lekkim stanową około 60%; 4) w grupie osób z NI, osoby z niepełnosprawnością w stopniu lekkim stanową około 85%; 5) w grupie osób z NI, osoby z niepełnosprawnością w stopniu lekkim stanową >95%. Prawidłowa odpowiedź to:unieważnione
112
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące mioklonicznej padaczki niemowlęcej: 1) częściej chorują dziewczęta; 2) mioklonie są jedynym typem napadów; 3) w 2 r.ż. z reguły dołączają się napady uogólnione toniczno-kloniczne; 4) napady padaczkowe mogą być indukowane fotostymulacją; 5) remisja napadów następuje do 5 roku życia. Prawidłowa odpowiedź to:
113
Do neurologa zgłosił się 8-letni chłopiec z powodu wystąpienia napadów padaczkowych. Wywiad rodzinny obciążony padaczką oraz zaburzeniami neurorozwojowymi. Wywiad płodowo-okołoporodowy nieobciążony, parametry rozwoju somatycznego na 50 percentylu. Rozwój psychoruchowy w granicach normy. W ostatnim czasie wystąpiły zaburzenia koncentracji uwagi, nadmierna męczliwość. W badaniu neurologicznym obwód głowy między 10 a 25 percentylem, cechy niezgrabności ruchowej, bez wyraźnych objawów ogniskowego uszkodzenia OUN. Napady występują najczęściej rano po obudzeniu, czasem w seriach, polegają na opadaniu głowy i szarpnięciu ramion. Jeden raz nad ranem wystąpił napad toniczno-kloniczny. Obraz MRI mózgu prawidłowy. W zapisie EEG międzynapadowym, w czuwaniu, na tle prawidłowej czynności podstawowej występują kilkusekundowe uogólnione wyładowania zespołów iglica/wieloiglica-fala. Które z zaburzeń należy przede wszystkim brać pod uwagę? 1) padaczkę z napadami miokloniczno-atonicznymi (dawniej zespół Doosego); 2) zespół Lennoxa-Gastauta; 3) postępującą padaczkę miokloniczną; 4) ceroidolipofuscynozę; 5) deficyt transportera glukozy typu I. Prawidłowa odpowiedź to:
114
U 10-miesięcznego niemowlęcia z mózgowym porażeniem dziecięcym pod postacią niedowładu spastycznego czterokończynowego można stwierdzić obecność: 1) nasilonego odruchu tonicznego szyjnego symetrycznego; 2) nasilonego odruchu tonicznego szyjnego asymetrycznego; 3) odruchu skrzyżowanego wyprostu; 4) odruchu tonicznego błędnikowego. Prawidłowa odpowiedź to:
115
Wskaż schorzenia, w których nie występuje małogłowie: 1) kwasica glutarowa typu I; 2) zespół Retta; 3) zespół Cornelii de Lange; 4) zespół Sotosa; 5) zespół Angelmana. Prawidłowa odpowiedź to:
116
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące rozwoju psychoruchowego: 1) u dzieci urodzonych przedwcześnie tor rozwojowy powinno się oceniać według wieku skorygowanego do końca 18. miesiąca życia; 2) u dzieci urodzonych przedwcześnie tor rozwojowy powinno się oceniać według wieku skorygowanego do końca 24. miesiąca życia; 3) całościowe opóźnienie (neuro)rozwojowe (global developmental delay) oznacza opóźnienie o co najmniej 2 odchylenia standardowe w co najmniej 2. sferach rozwojowych; 4) całościowe opóźnienie (neuro)rozwojowe oznacza opóźnienie o co najmniej 2 odchylenia standardowe w co najmniej 3. sferach rozwojowych; 5) całościowe opóźnienie (neuro)rozwojowe oznacza opóźnienie o co najmniej 3 odchylenia standardowe w co najmniej 2. sferach rozwojowych. Prawidłowa odpowiedź to:
117
Zgodnie z kwalifikacją Charcot Foundation, typ prążków, w którym poza prążkami identycznymi jak w surowicy obecne są dodatkowe prążki w płynie mózgowo-rdzeniowym to typ:
118
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące EEG:
119
Wskaż objawy homocystynurii klasycznej: 1) marfanoidalny wygląd; 2) podwichnięcie soczewek; 3) nadwzroczność; 4) zakrzepica; 5) niepełnosprawność intelektualna; 6) napady padaczkowe; 7) zaburzenia psychiatryczne. Prawidłowa odpowiedź to:
120
Do zaburzeń cyklu mocznikowego nie zalicza się deficytu: