Do neurologa zgłosił się 8-letni chłopiec z powodu wystąpienia napadów padaczkowych. Wywiad rodzinny obciążony padaczką oraz zaburzeniami neurorozwojowymi. Wywiad płodowo-okołoporodowy nieobciążony, parametry rozwoju somatycznego na 50 percentylu. Rozwój psychoruchowy w granicach normy. W ostatnim czasie wystąpiły zaburzenia koncentracji uwagi, nadmierna męczliwość. W badaniu neurologicznym obwód głowy między 10 a 25 percentylem, cechy niezgrabności ruchowej, bez wyraźnych objawów ogniskowego uszkodzenia OUN. Napady występują najczęściej rano po obudzeniu, czasem w seriach, polegają na opadaniu głowy i szarpnięciu ramion. Jeden raz nad ranem wystąpił napad toniczno-kloniczny. Obraz MRI mózgu prawidłowy. W zapisie EEG międzynapadowym, w czuwaniu, na tle prawidłowej czynności podstawowej występują kilkusekundowe uogólnione wyładowania zespołów iglica/wieloiglica-fala. Które z zaburzeń należy przede wszystkim brać pod uwagę?
- padaczkę z napadami miokloniczno-atonicznymi (dawniej zespół Doosego);
- zespół Lennoxa-Gastauta;
- postępującą padaczkę miokloniczną;
- ceroidolipofuscynozę;
- deficyt transportera glukozy typu I.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychPrzy napadach mioklonicznych i uogólnionych wyładowaniach u dotąd zdrowego dziecka warto rozważyć także niedobór GLUT1.
Pełne wyjaśnienie ›
Początek napadów w wieku szkolnym u dotąd prawidłowo rozwijającego się chłopca z obciążonym wywiadem rodzinnym, napady mioklonicznych szarpnięć po przebudzeniu i uogólnione wyładowania iglica/wieloiglica-fala w EEG, przy zaburzeniach koncentracji i niezgrabności, każą rozważyć padaczkę z napadami miokloniczno-atonicznymi (dawniej zespół Dooseja) oraz niedobór transportera glukozy typu 1 (GLUT1), który może dawać taki fenotyp.
Dlaczego nieILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood: Position paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions, 2022, padaczka z napadami miokloniczno-atonicznymi, diagnostyka różnicowa
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09